齐鲁儿童医院入选首批中国SMA诊治中心联 [复制链接]

4月28日，中国脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy，以下简称SMA)诊治中心联盟成立大会在上海举行，医院成功入选全国首批25家联盟成员单位。

大会上，国内外多位神经科、康复科、骨科等领域专家、学者共聚一堂，交流探讨中国SMA治疗的现状和未来，来自美国和欧洲的神经医学专家也分享了他们在SMA临床诊治和多学科团队协作领域的成功经验。医院派出由神经内科和康复科医师、治疗师组成的6人团队参加会议。

据了解，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMAI型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。

长期以来，SMA在中国的诊治存在诸多挑战，包括疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物，患者缺乏规范化长期随访、管理等。这些挑战严重阻碍了我国SMA诊疗的发展，也让SMA患者及家庭面临困境。年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，该目录旨在支持罕见病的诊断和治疗。年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA，此次会议上，该药正式在中国上市，标志着SMA在中国不再是一种“无药可医”的罕见病。

中国SMA诊治中心联盟将致力于全面提高医生对SMA的诊断、治疗和长期疾病管理水平，倡导实现患者集中诊治，从而更好地为中国SMA患者提供高质量的医疗服务。医院作为山东省罕见病防治协会副会长单位，成功入选首批中国SMA诊治中心联盟，标志着该院在小儿罕见病和神经系统疾病的诊疗、康复方面的综合实力达到国内先进水平。今后，医院将积极承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务，并努力打造罕见病筛查、诊治、康复一站式服务平台，为更多的罕见病患儿带去康复的希望。

（齐鲁晚报·齐鲁壹点记者陈玮张如意通讯员王昆）