河南中医院儿童脑病诊疗康复中心
河南中医院，医生对患儿做康复训练。（医院供图）
□大河报·豫视频记者郑超文图
脊髓性肌萎缩症，是罕见病中的常见病。不幸得上这种“基因病”，患儿会频繁进出ICU，小小年纪坐上轮椅，其父母要随时做好“白发人送黑发人”的准备。
最近，治疗该病的“天价药”诺西那生钠注射液，被正式纳入了医保，家长们喜极而泣。许多因费用高昂而放弃用药的患者家长，重新燃起了希望：即使向死而生，依然充满光明。
“天价药”纳入医保，年花费将有望下降10倍，控制在10万元以内
“喜极而泣！”“睡着都能笑醒了！”……
好消息传来，许多患儿的家长群沸腾了，不少家长在群里表达激动的心情。
几乎同一时间，王怡珍的手机也开始不停振动，打开一看，一条又一条，都是患儿家属分享喜讯的消息。
作为河南中医药大学一附院儿童脑病诊疗康复中心的主治医师，王怡珍接诊过太多罕见病患儿，这一刻，她与患儿家属感同身受：“确实很激动，感谢国家和*府的努力，这意味着更多患儿家庭能够承担起药费，更多患儿可以受益。”
此次国家医保目录药品谈判，被大众称为“天价药”的诺西那生钠注射液，最终以低于3.3万元每针的价格成交。而在最初，这款药的价格将近70万元，随后又在年降至55万元。
诺西那生钠注射液，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）这种罕见病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。其病因主要和遗传缺陷有关，患者的父母双方如果都是致病基因的携带者，孩子就有可能“先天”患病。
该病主要表现为肢体、躯干的无力和萎缩，严重者影响到呼吸及吞咽的相关肌肉，会出现呼吸困难、吞咽困难，但不影响患儿的认知和智力。
王医生介绍：“其实，此前几年，SMA在国内没有药物治疗，直到年2月，诺西那生钠在中国上市，改变了中国SMA患儿无针对性药物治疗的状况。”
在SMA没有治疗药物的时候，很多孩子仅仅只能得到疾病的诊断，发病早的孩子临床症状重，家长不得已选择放弃；临床症状相对稳定的，很多家长会选择康复治疗以及中医中药治疗来延缓病程的进展；一些有条件的家长，会带孩子到国外用药治疗。
诺西那生钠的给药方式很复杂，大致来说，第一年需要6针，后续每年需要3针，且需要终身用药。
此前，加上药企赠药、相关基金会项目扶持等措施，患者家庭每年自费至少也得上百万元。有业内人士表示，此次纳入医保后，患者家长每年的自费费用将大幅降低，大概率可控制在十万元以内。
凑够了70多万元却错过救治时机，家长留下永远的遗憾
在儿童脑病诊疗康复中心，诊断的SMA患儿发病早晚、临床严重程度不一。
有些孩子出生后就显现出异常，可能会出现严重的临床表现，多次进出ICU治疗；有些到3岁左右才出现症状，一般发病越早，临床症状越重，越容易累及呼吸肌，出现呼吸方面的问题，继而影响生命。
曾经，诺西那生钠注射液的“天价”，挡住了大多数工薪阶层家庭患儿的治疗路，给家长留下了永远的遗憾。
去年的某天，一辆救护车载着一位SMA患儿呼啸而至，这是一个出生不到半岁的小孩，医院进行评估后，孩子的心肺功能、营养状况等指标都非常差，整个人看上去就是“皮包骨”，软趴趴地躺在病床上，小小的身体让人心疼不已。
孩子刚出生不久就确诊为SMA，但高昂的药费让整个家庭不堪重负。尽管如此，家人都不愿放弃，将房产抵押出去，又跟亲戚朋友借钱，用两个月的时间，好不容易凑够一次70多万的治疗费，想要打一针诺西那生钠，延缓孩子的病程发展。
然而，遗憾的是，经过专家会诊和综合研判，一个噩耗传来——孩子的身体状况已经不适宜接受注射……“对于一些重症患者，时间就是生命，一旦错过最佳用药时机，就会出现令人扼腕长叹的结局。”王医生表示，对这些重症孩子的遭遇感到非常的痛心和惋惜，作为一名具有多年SMA治疗经验的医生，愿意付出自己最大的努力和爱心帮助孩子和家长尽早评估找到最佳用药时机，加上国家医保*策给家长们挪开了天价药品的“绊脚石”，SMA孩子一定能快速进步，让家长看到康复的希望。
肌肉萎缩无法独立生活，患儿终生要与罕见病作斗争
根据年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/，人群携带率约为1/50。这意味着，大约每个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。
可怕的是，SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。在许多SMA患儿的家中，都有呼吸机、咳痰机，为了孩子，父母不得不学习相关医学知识，为孩子的治疗倾其所有。
王医生回忆，有一个5岁的河南女孩琪琪（化名），在出生后6个月内就开始发病，无法独自坐起，无法抓握手中玩具，再后来，出现了呼吸困难，家长发现异常后，医院检查，最终确诊为SMA。
医院的时候，坐着轮椅，有说有笑的，看上去和普通孩子没什么差别。但是，稍稍注意一下，就能发现，琪琪的头难以自主支撑，更别说洗漱、吃饭等日常起居行为，自然无法独立完成，需要父母帮助。
这些事情，琪琪早已习以为常，只是提到要注射诺西那生钠时，琪琪会突然失控，哭喊着：“我不要打针！我要回家！”
在病痛中成长起来的孩子，或许出乎意料地懂事，自带一种乐天派的气质。
王医生查房时，总有几个小朋友在活跃气氛，唱儿歌、背唐诗、嚷着要看动画片，一起讨论着“熊大”和“熊二”的剧情。还有的家长把孩子接回家后，用小绳把孩子的手悬吊起来，方便孩子学习象棋，想尽办法帮助孩子完成日常生活学习和娱乐活动。
每每看到这些情况，王医生都会感到非常欣慰，被孩子们的乐观和坚强打动，“但是转念一想，又觉得挺难过，他们也都只是孩子，却要终生和这种罕见病作斗争”。
向死而生：用不起药的患者，看到光明了
如今，“天价药”纳入医保，因费用耽误治疗的痛心事也许不会再发生了。
得知消息后，河南SMA患儿家长范先生第一时间联系王怡珍医生，询问用药的情况。此前，因为费用问题，范医院进行过康复等保守治疗。
范先生的女儿乐乐（化名）在1岁2个月左右的时候，不会爬、不会坐，翻身困难。
当时，范先生以为女儿因为早产患上了脑瘫，医院检查，之后做了两个月康复训练，却毫无效果，医院检查，最终做过基因检测，才确诊为SMA。
“知道确诊结果的时候，可以说用山崩地裂来形容，全家人都绝望了。”范先生怎么也没想到，这样的罕见病会被自家孩子遇上，他甚至坦言，当时自己连去抢银行的心都有了……
慢慢地，通过不断了解，他得知SMA是罕见病中的常见病。这种病的残酷性在于，随着时间的流逝，孩子的情况注定会越来越差，运动能力持续退化，向死而生，家长要随时做好“白发人送黑发人”的准备。
范先生内疚不已，他恨这种病，更恨自己没本事：“这一切都源于一种病，那就是穷病。”通过社交群，范先生找到了许多病友，在病友的互相扶持下，他崩溃的心态才慢慢扭转过来。
这两年，为了照顾孩子，范先生和爱人每天都十分忙碌，兼顾家庭的同时努力完成工作。
冬夜9点多，范先生才忙完工作，透过电话，他坚强而有力的声音传来：没什么的，不辛苦，所有的努力都是值得的，我们SMA大家庭好不容易看到光明了，更要加快脚步奔向光明。
现在，他和病友们都在积极
