四川白癜风 http://baidianfeng.39.net/a_cjzz/150320/4594528.html来源：澎湃新闻
澎湃新闻记者薛莎莎
因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。
在世界范围内，已知罕见病达多种，我国有罕见病患者约万人。长期以来，一些罕见病群体缺少社会的
关爱罕见病患者，尚需各方力量的持续
一次摔倒，蒋飞晨骨折了。本文图片均由受访者提供
蒋飞晨已经坐了两年轮椅。
他13岁，斤。每天一早，母亲*仁素吃力地把儿从床上抱到电动轮椅上，格外小心翼翼，一旦摔倒就可能会给儿子带来生命危险。
*仁素先用一根丝巾套住自己的脖子，绕过儿子的腿部，一只手抱起儿子的背部，另一只手用力拽紧丝巾，借助丝巾的力量把儿子从床上移到电动轮椅上。
每天，蒋飞晨要轮换3把不同功能的轮椅，母亲要抱他10多次。
夜里，喝水、翻身、上厕所……肌肉无力，无法抬手的蒋飞晨，挠痒都要母亲帮忙。最近他睡觉时总是呼吸不畅，现在用上了呼吸机。
蒋飞晨患的是杜氏肌营养不良症，简称DMD，属于X连锁隐性遗传病。患者一般3至5岁出现症状，若不及时干预治疗，通常在12岁前失去行走能力，在20至30岁左右或死于心肺衰竭。
国内尚无特效药上市。女性携带者呈隐性不发病，但有二分之一几率遗传给儿子，该病在男童身上呈显性，会发病。
医院神经肌肉分子病理诊断研究室主任李西华介绍，全球大约有近30万DMD患者，如果按1/男性患儿发病率计算，中国是罹患DMD人数较多的国家之一。但目前国内尚无权威的统计数据。
美国食品药品监督管理局（FDA）“有条件上市”了三款DMD药物，但患者产生的蛋白和期望值相差甚远，且价格昂贵，每年费用高达百万以上。目前全球公认的延缓病情的方法仍是服用激素。
在儿科，李西华及团队竭尽所能地延缓患儿的病情进展速度，延长他们的生命时间。但困扰她的是，患者18岁之后怎么办？如何让他们有限的生命中体面、尊严且有价值的生活？
常年坐轮椅的蒋飞晨喜欢看书。
轮椅上的少年
江苏常州的蒋飞晨，11岁那年就已经无法站立行走。
他有3把轮椅。早上，母亲会把他抱到电动轮椅上，用这个轮椅，他可以来去自如。母亲为他洗漱、喂饭后，再把他抱到可折叠轮椅上，开车将他送去学校。来到学校，母亲又需要把他抱到爬梯轮椅上，拖着爬梯轮椅，把儿子送进教室。
上学的机会来之不易。小学入学时，因为身体原因，没有学校愿意接受他。
“我们去正常学校，他们让我们去特殊学校。我们去了特殊学校，他们说智力没问题，应该去上正常学校。”多番折腾后，*仁素和儿子仍被拒之门外，她和儿子在学校外抱头痛哭。
这一举动引起其他家长的注意，也有媒体找来报道了蒋飞晨的故事。此后，有学校愿意让他去上学，并给*仁素提供一份保洁的工作、一间休息室，让她工作的同时也能照顾儿子。
艰难的求学路，更让蒋飞晨有读书学习的渴望。家里到处摆放着他的书，老师经常表扬他的作文写得好，每次都得“优秀学生”。
年，蒋飞晨出生，刚一个多月，他因肺炎一直不好，医生转而给他做了肝功能检查。
*仁素称，儿子的肌酸激酶数值2万多，而正常孩子的数值只有以内。医生询问*仁素是否有家族遗传史，她着急地给家里老人打电话问，家族向上三代都没有遗传史。
医生却告诉*仁素，她儿子怀疑是DMD，这个病是能被母亲遗传的。但医生没确诊蒋飞晨患的就是DMD。
至于为何当时未确诊，*仁素说，当时问诊的医生们也没见过这个病，他们说只在文献里看到过。
医生不确定的说法，没有家族遗传史以及幼时未显现出的症状，让*仁素一度认为儿子没啥事。
年，蒋飞晨和母亲在海边。
病急乱投医
为了给儿子治病，*仁素在儿子2岁多时带着他从常州赶赴沈阳。十多年前的电视广医院的“干细胞移植法”具有神奇疗效，能有效治疗DMD。
寄希望于该疗法的*仁素觉得儿子有救了。她回忆当时的治疗过程为：静脉输液，往儿子体内输入干细胞，一个月输四次，也会“输盐水”，配着一些药吃。
*仁素称，该疗法一次1.2万，一个月做4次要花4.8万。此外，每天的其他药物及住宿伙食费，一个月要花七八万。
拿着借来的钱，她带着儿子一共去了三趟。后来她联系其他患儿家长，他们都说看不到什么效果。同样没看到儿子有什么变化的她，也不再去了。
无论是在常州，还是在沈阳，都没有医生告诉*仁素，应该在患儿4至5岁运动平台期服用激素。
广东佛山的邓敏为了给儿子治病，曾一度偏信中医。她称，有一个成都中医说，孩子在娘胎里没被照顾好，肾阳不足，要给他补肾。另有一个北京的中医承诺能治好病，并且孩子越小越好治。
年，邓敏还让孩子去试过所谓的“生物电疗法”，让孩子受尽了折磨。邓敏称，在中医夫妻店里，电极分别插在孩子臀部和腿部，“医生”在孩子身体上推动机器，一边通电，一边在身上推，孩子痛得“哇哇叫”。她看着痛哭的孩子，也跟着哭。
即便如此，邓敏还是觉得这种疗法或许会有希望。她带孩子做了三四个月，两天一次。但之后，她发现孩子越来越频繁地双腿发软，“突然跪在地上摔了”，才停掉这种“疗法”。一些中医还曾告诉邓敏，让她不要在用这些“疗法”的同时服用激素，“是相克的”。她未听信，坚持让孩子用激素，才未错过平台期。
而蒋飞晨没那么幸运。快9岁了，母亲带着他来到医院，此时已经过了平台期，医生称这时再服用激素的作用不大了。综合激素的副作用，*仁素没有让儿子用激素。
如今，蒋飞晨脊柱侧弯，腿也无法伸直，因为肌肉无力，他甚至无法拿起书本。两年前从椅子上摔下来，直接导致他必须依赖轮椅。睡觉时，翻身、侧身、上厕所……甚至挠痒都需要母亲帮助。近两年来，*仁素几乎一夜要起床8次照顾儿子。更严重的是，最近蒋飞晨睡觉时呼吸不畅、睡不好，后半夜需要戴上呼吸机。
李西华介绍，年，全球国际DMD共识指南把DMD分为五个阶段。分别是，隐匿期；可步行阶段：早期、晚期；不可步行阶段：早期、晚期。通常从出生到4岁之前为隐匿期，症状不明显。
她透露，十多年前，由于很多医生对DMD不了解，会出现把它当做肝炎或脑瘫治疗，导致漏诊或误诊现象。而对DMD有了解且“懂行”的医生，则会让患儿到神经科去做体格检查、心肌酶谱检查。
在诊疗方法上，李西华称，基于患儿的肌酸激酶数值，再摸一摸患儿的小腿肚，让他做一些从地上爬起的动作。DMD患儿小腿肚又大又硬，假性肥大，且在地上爬起时，要先翻身，一侧的手撑在同侧膝盖上把身体上半身撑起，然后再换另一只手，再把整个身体支撑起来。
如果以上症状都符合，这时，医生询问下母亲的家族遗传史，了解下患儿的舅舅、舅爷爷的情况。最后给患儿做基因检测，结果在一个月左右就可以出。
李西华表示，目前国内DMD诊断方法已经较为普及，加之对DMD科普教育越来越受到重视，这几年，漏诊误诊现象大大改善。而患儿服用激素，并辅之正确的康复治疗，是目前全球公认的延缓病情、提高肌肉力量的方法。最佳服用激素的时间是患儿运动平台期，医院建议是4岁。
因国内免疫规划内的疫苗，有的须在4岁接种，所以李西华会建议家长，在儿童4岁接种完疫苗一个月后，开始服用激素来延长运动平台期。“六岁之后，是DMD患儿的运动倒退期，6岁后或更晚时间用，效果只能是倒退期运动能力了。”
在康复治疗方面，多名家长向记者表示，很多康复师不知道DMD的康复方法，为患者用脑瘫的康复方法做康复。
医院康复医学科康复治疗师秦伦介绍，对于DMD的患者，康复治疗要贯穿始终。脑瘫是神经系统疾病，而DMD是肌肉系统疾病，两者有较大区别。在康复方法上，针对DMD患者的方法要考量患儿剩余的肌肉量，以及该肌肉量能承受多大的力量，能完成什么样的活动，还要根据患儿的具体情况确定训练量。
课间，母亲为蒋飞晨按摩。
女性携带者的伤痛
一个民间说法是DMD“传男不传女”。
其实不然。李西华介绍，女性DMD携带者呈隐性不发病，她生育的女儿有二分之一的几率是携带者，二分之一的几率为非携带者；如果生育儿子，有二分之一率为DMD患者，二分之一几率不是DMD男孩。
此外，即使没有家族遗传史或母亲不是携带者，如果胎儿的基因发生断裂、突变正好在DMD基因上，也有可能会致病，这种现象叫“新发突变”。
不论是何种原因导致DMD患儿发生，李西华都建议，如果家庭再想要二胎，怀孕的母亲要做产前诊断，防止家庭再有DMD患儿出生。
因没有要二胎的计划，姚延锁没有让妻子做基因检测。他更多的考虑是，若真的是妻子携带并遗传给儿子，那妻子将面临很大压力。
*仁素曾在长达8年的时间里，深感自责。他因为医生说的“这个病是母亲遗传的”，认为是自己把疾病遗传给了儿子，没能给儿子一个健康的身体。
多少个深夜，在把儿子哄睡后，看着儿子可爱的脸庞，回想儿子学习时的乖巧和努力，她内疚得抱头痛哭。
同时，周遭人的私下议论和指指点点，也让她深陷困扰之中。
8年后，备受折磨的她选择做基因检测。结果显示，她并非DMD携带者，儿子患病是因为“新发突变”。
*仁素终于释然了。
而更多女性仍因携带DMD遭受痛苦。安徽阜阳的杨玫从小被父母送养了。六年前，她怀胎3个月时，亲生父母才告诉她家族有DMD遗传史。也是在那时，她才知道，一个弟弟因患DMD，19岁就离世了。三个姐姐中，有两个都是携带者。
她抓紧做了基因检测和羊水穿刺检查，几个月后，结果显示她也是携带者，她腹中是男孩，也是患病儿。怀胎6个月，已经能感受到胎动的杨玫不得不引产。携带DMD的两个姐姐，此前怀孕后即检查性别，若是女孩，就留着，若是男孩，就继续检查看是否是患病儿，是的话，则引产。
杨玫无法接受像两个姐姐一样。一方面，她不想再忍受引产的痛苦，另一方面，她不希望DMD再遗传给下一代。
“（我的孩子即便是）女孩我也不想让她携带，不要让她跟我有一样的困扰。”和丈夫攒了几年钱后，去年，她尝试了三代试管婴儿技术（注：可在胚胎移植前，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递）。目前，她已怀上健康宝宝。
为了让蒋飞晨有信心战胜DMD，母亲常常带他参加公益活动，结交朋友。
天价药与无法根治的矛盾
抗肌萎缩蛋白缺乏是导致DMD的根本原因。抗肌萎缩蛋白基因中有79个外显子（注：断裂基因中的编码序列）。李西华介绍，DMD患者的外显子突变常见的有45、51、53、55等。
美国FDA已加速批准针对45、51、53三款外显子药物上市。
FDA
年9月，FDA批准了Exondys51（eteplirsen）注射液，用于治疗DMD患者。Exondys51适用于抗肌萎缩蛋白基因突变的患者，这些突变适用于外显子51突变。大约有13%的DMD人群可以使用该药物。
美国FDA已加速批准DMD45外显子药物上市。
年12月，FDA加速批准了Vyondys53（golodirsen）注射液，用治疗DMD患者，该基因适合外显子53突变。据估计，该药物可用于大约8%的DMD患者。
美国加速批准上市，国内的家长们万分着急。看着和特效药赛跑的孩子，家长们迫切期望特效药尽快在国内上市。
虽尚未在国内上市，但公开报道显示，海南已经引进了这三款药物。
擅长神经肌肉病和遗传病的医院主任医师张成教授也一直
张成和李西华均向记者表示，这些药物会让患者产生一些人体所需要的蛋白，但这还远远不够，与期望值相差甚远。这些药物，仅能使DMD变成轻型的BMD，并非能根治。因此，张成认为这三款药仅是“特异性治疗药物”，而非“特效药”。
江西南昌吴捷的儿子也在今年确诊为DMD，她呼吁DMD筛查项目能纳入常规孕检。
BMD又叫贝克型肌营养不良症，也是一种遗传性疾病。与DMD相似，但比DMD发病年龄晚，病程比DMD较慢，症状稍轻。
李西华还称，FDA陆陆续续加速批准这些药物上市，也是“有条件上市”。“招募参加临床试验人数或队列较少，多中心的最终结果还在等待。”李西华表示，她还在观望这几款药物的真正效果。
另一方面，根据FDA
同时，张成也表达了对药物价格过高的担忧。据他了解，目前三款药物价格每年高达多万，“大家还是用不起，根本谈不上普遍性，太贵。”
天价的药与达不到根治的效果之间，构成天然的矛盾。
“医生要思考，家长要思考，社会也要思考，怎么来帮助这个小众的人群。”张成直言，这三款药物要让更多普通家庭用得上、用得起，未来还有很长的路要走。
他表示，新的特异药物问世是好事，是大家所期盼的。但也应该对药物的使用对象（DMD基因特殊的突变类型）、使用方法、疗效等有较全面的认识。
从药物研发的角度来看，李西华坦言，DMD自年被发现后，已经过去年。随着生物技术发展，仅仅几年时间，就研发出上述三款外显子药物，“10年前这是不敢想象的，DMD医学在进步，这还是蛮有希望的。”
任重而道远
江西南昌吴捷的儿子也在今年确诊为DMD。做了检测显示，她是携带者，并遗传给了儿子。在这之前，她从未听说过DMD，更不知道自己是携带者，也不知道是母亲把DMD遗传给她，还是她发生了基因突变。
无法接受这一事实的吴捷呼吁，希望DMD筛查项目能纳入常规孕检，“从根上排除，不让世界再多一个患儿”。
对此，国家卫健委在去年12月的《对十三届全国人大四次会议第号建议的答复》（以下简称“《回复》”）中曾作出解释，按已有规范和指南……尚未将DMD纳入常规产前筛查范围。河南省自年将DMD产前基因诊断纳入省重点民生试点项目，对夫妻双方均为基因携带者的孕妇进行DMD基因产前检测补助。
该《回复》还写到，国家卫健委将指导各地借鉴有益经验，结合当地实际，针对DMD高危人群加强健康教育，引导孕期及时接受产前筛查和产前诊断，努力降低生育DMD患儿风险。
李西华介绍，遗传病或罕见病的防治工作的体系有三级预防，一级预防：筛查孕龄母亲是否为DMD携带者；二级预防：胎儿出生前，对其胎儿脱落的组织进行羊水穿刺等，筛查是否为DMD胎儿；三级预防：针对出生后新生儿进行DMD筛查。
张成团队曾做过一个一级预防的课题，在广州按行*区域对孕龄女性进行基因筛查，确实发现了携带者，团队给予生育指导后，生出健康的孩子。
他认为这一方法可行，但是工程量太大，也耗费人力财力。
李西华表示，做好一级和二级预防是减少DMD患儿出生的最有效方法。临床上，一旦李西华团队发现家庭已经有DMD患者，则会建议患者母亲及其姐妹都做基因检测，判断是否为携带者，“不允许她们家里再生出这样一个孩子，把整个家族遗传咨询做起来”。
李西华曾于上世纪90年代在日本留学，研究的方向是肌肉学。巧合的是，当时她兼职中文家教的学生就是一名DMD患儿家长，而他学习中文的目的，就是为了从中国古籍中找寻治疗儿子疾病的方法。
她介绍，全球大约有近30万DMD患者，中国人口基数较大，如果按1/男性患儿发病率计算，中国是罹患DMD人数较多国家之一。目前国内对于DMD患者的照护，以居家照护，通常以母亲或祖父母照顾为主。随着患者年龄的增长，随访率也逐渐下降，这也导致患者得不到专业的医疗指导。
“一开始还积极地治，后来就没那么积极了。”张成提及，相关部门或许可以把每个城市的患者集中起来，家长们互通有无，孩子们也有朋友。
李西华也担心，在患者不能行走的中末期阶段，大部分孩子会呼吸肌肉无力，导致肺功能不全或经常出现肺部感染问题，无创呼吸机和咳痰机是患者的必须用品，但有些家长因观念或经济原因，家庭接受使用率却非常低。
在儿科，李西华及团队竭尽所能地延缓患儿的病情进展速度，延长他们的生命时间。但困扰她的是，患者18岁之后怎么办？青少年过渡至成人之后，将面临更多更复杂的问题，如何让他们在有限的生命中体面、尊严且有价值的生活？
在采访中，李西华说的最多一句话就是，让DMD患者更好地活着，任重而道远。
（文中杨玫、邓敏、吴捷为化名）
