作为“东莞母婴摇篮”，市妇幼保健院在过去的8年间，产前诊断约万人次，明确诊断异常胎儿近例；筛查新生儿确诊苯丙酮尿症63例，先天性甲状腺功能减低症例，先天性肾上腺皮质增生症51例……
就在上个月，市妇幼保健院刚确诊一名出生3个月的患儿为脊髓性肌肉萎缩症（SMA），治疗SMA进口的精准靶向药物打一针需要69.97万元，第一年得注射6针；修复基因的药物一针可以见效，但这一针约需万元。
东莞市出生缺陷综合干预中心项目办公室执行主任刘彦慧博士曾见过无数个悲伤的家庭。如今，东莞出生缺陷三级防控体系已基本建立，产前筛查和诊断已初见成效，出生缺陷综合干预为东莞创造了难以估量的价值。
对夫妻的婚检孕检结果
7月1日上午，市妇幼保健院门诊部3楼，患者众多。在做好疫情防控的前提下，来自东莞各镇街的不少孕产妇都赶到了这里，有的是来做产前诊断，有的是来做遗传学咨询，患者的数量超过了往年同期。
东莞市出生缺陷综合干预中心项目办公室就设在这里。作为牵头单位，市妇幼保健院肩负着降低东莞出生缺陷率、提高本地区出生人口素质的职责。作为东莞最权威的出生缺陷防控专家，刘彦慧更是责任重大。
出生缺陷指的是新生儿出生时就存在各种器官结构、智力或代谢方面的异常。中国的出生缺陷率约为5.6%，每3分钟就有1个缺陷患儿出生。东莞每年新出生的孩子约15万人，按此比例计算，东莞每年新出生缺陷患儿数量不少。
为了降低出生缺陷，东莞构建了出生缺陷一、二、三级防控网络。“婚前、孕前检查是一级防控，减少发生率；产前诊断是二级防控，减少出生率；对已经出生的新生儿进行筛查是三级防控，早发现、早干预，尽量减少后天发病率。”刘彦慧说。
然而，再严密的网络也有“漏网之鱼”，很多夫妻对出生缺陷的问题仍没足够重视。“像年东莞接受免费婚前和孕前优生健康检查的夫妻为对，而东莞每年结婚的夫妻超过1万对，这就是说还有好多夫妻没做婚前健康检查，一级防控没有防住他们。”这让刘彦慧很担心。
就在这对夫妻中，检出携带有地中海贫血基因人，检出G6PD酶活性缺陷人，促甲状腺激素（TSH）异常人。这每一个隐患一旦成为现实，伴随着缺陷儿的出生，巨额的治疗费用势必让家庭陷入困境，幸福根本无从谈起。
万元一针的天价救命药
诊室门口，一对年轻的夫妇正在候诊，妈妈怀中抱着的婴儿白白胖胖，看上去很可爱。但“孩子老是抬不起头，经常哭，不知道怎么回事。”妈妈很焦急。刘彦慧说，这样的情况他一看就可以基本判断是染色体疾病，无法治疗。
经过缜密检测，得知诊断结果，这对夫妇许久没说话，然后就开始流泪。每每看着悲剧上演，而自己无能为力，刘彦慧备受折磨。“这个染色体疾病问题在女方，如果婚前、孕前做健康检查，这个结果很可能就可以避免，一个家庭的幸福原本能被挽救。”
这样的例子太多了。刘彦慧记得，这两年他们诊断过三例SMA，这是一种遗传性神经疾病，它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，没有力气站立，没有力气喝水吃饭，甚至连呼吸都要用尽全身的力气，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。这三位母亲都是之前的孩子出生后被确诊SMA，现在又怀孕了，来做产前诊断。
检测结果出来，现在怀的同样胎儿同样有SMA。产前诊断及时发现，终止妊娠是必然选择。然而，也有家庭却不得不面对无法承受之痛。市妇幼保健院上个月刚刚确诊了一例SMA患儿，出生才3个月；去年他们也确诊了一例SMA患儿。
刘彦慧说，以前SMA根本没法治疗，去年开始，全球首个SMA精准靶向治疗药物在中国批准上市，一针定价69.97万元，第一年注射6针，往后每年注射3针，终身用药；年6月，一种可以修复残缺的基因的药物诞生，只需打一针，但这一针的价格按7月1日的汇率计算，高达万元
如此昂贵的价格，几乎令人绝望！产前诊断的重要性由此凸显。从一级防控中“漏网”的妈妈，在产前诊断的二级防控能否被筛查出来？市妇幼保健院产前诊断中心作为全市产前筛查和产前诊断技术的指导中心，8年间，完成各类筛查约余万人次，产前诊断约5万人次，确诊异常胎儿约例。
名新生儿接受了筛查，目前，东莞全市有5家医疗机构可以开展产前诊断，包括市妇幼保健院、医院、医院、医院、医院，但除此之外的其他医疗机构仍没有产前诊断相应的人员、技术和能力，这也使得部分缺陷患儿躲过了二级防控。
对新生儿进行疾病筛查成为三级防控的重中之重。“孩子已经出生，我们能做的只有尽早发现，尽早干预，让家长做好心理准备，尽量减少后天发病率。”刘彦慧说，一些遗传疾病根本无法治疗，只能让家长有个充分的心理准备；而还有一些遗传疾病，通过人为干预是可以起到很好的治疗效果的，甚至可以终生不发病。
他提到了“蚕豆病”，患者进食蚕豆及其制品如粉丝、豆瓣酱，就会引起溶血性贫血，使用抗疟疾药（伯氨喹啉、奎宁）、退热药（氨基比林、非那西丁）、痢特灵、磺胺类药物，甚至收藏衣物使用了樟脑丸，也会引起溶血性贫血。“那我们就可以及早的告知家长，只要注意避免这些问题，今后看病时告诉医生哪些药物不能用，就不会发病。”
PKU也就是苯丙酮尿症，属于遗传代谢病。“我们正常人吃的米和面，患这种病的孩子就不能吃，他代谢不了，*物会在体内积压，越积越多，导致孩子智力严重低下，生长发育迟缓。”刘彦慧说，对筛查出的这些患儿，就要告知家长必须给孩子进行治疗。PKU患儿现可在市妇幼保健院进行免费药物治疗至3周岁；但患儿所需的特殊奶粉、食品，则需要家长自行购买，日积月累，这也是一笔巨大的开支。
“我们这些年确诊了63名PKU患儿。”刘彦慧说，作为全市唯一一家新生儿疾病筛查中心，截至去年底，他们共完成新生筛查例，筛查出20多种遗传性疾病，其中就有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生三种遗传性病例。
出生缺陷干预，难以估量的价值
减少一个缺陷儿的出生，就为家庭和社会减少了数百万元的损失。由此计算，市妇幼保健院牵头做的出生缺陷综合干预无形中为东莞创造了难以估量的价值。
市妇幼保健院全体医务人员很自豪，他们的工作很重要。但同时，他们又很急迫，希望能做得更多。年，东莞成立了以市卫生健康局局长叶向阳为组长的工作组，统筹协调全市出生缺陷综合防控工作，东莞出生缺陷的防控工作自此进入快车道。
根据出生缺陷综合防控任务特点，东莞设立了婚前与孕前优生健康检查项目办公室、产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，分别负责出生缺陷一、二、三级防控工作，为降低东莞出生缺陷率、提高本地区出生人口素质做出了巨大贡献。
“东莞为减少出生缺陷构建的三级防控体系已基本建立，产前筛查和诊断是阻止缺陷儿出生的最好一道防线，也是难度最大的工作环节，目前，东莞产前筛查和诊断已初见成效。”市妇幼保健院院长隗伏冰说，在东莞常见遗传疾病的筛查已经实现了全覆盖，能越过三道防线的“漏网之鱼”越来越少。
“前几年，医院做检查，我们建议她做这个检查、那个检查，不少人还觉得检查是多余的，是医院是想赚检查费。但慢慢地越来越多的人知道了检查的意义。今天几百元的检查费，也许就可以挽回明天巨大的损失。”隗伏冰很高兴，这样一笔账，很多人都已经能算得清了。
打造出生缺陷防控的东莞模式
市卫生健康局局长叶向阳多次公开讲到，“今天在预防上投入元，明天在治疗上就会少花1万元！”这话放在出生缺陷的防控上同样合适。国内不少省市已经在这样做了，并且已经取得了成效。
刘彦慧算了一笔账：东莞每年新出生的人口约15万，对所有新生儿进行常见遗传病的筛查，人均成本不会超过元，总计约1.2亿元，这个费用基本能全面覆盖东莞所有新增人口。而按5.6%的发病率计算，每年东莞缺陷儿出生造成的直接损失至少10亿元。
作为东莞市出生缺陷综合干预中心项目办公室执行主任，东莞市生殖与遗传研究所所长，医学遗传学博士，南方医科大学研究生导师，哈医院访问学者，刘彦慧创建了东莞市妇幼保健院生殖医学中心，填补了东莞地区产前诊断技术空白，他或许比谁都能算清这笔账。
“因病致贫、因病返贫，对这些缺陷儿家庭来说，是残酷的却必须面对的现实。一个地贫患儿进行骨髓移植就要数十万元，SMA患儿打一针就要近70万元……有多少家庭能承受这样的经济负担？”刘彦慧说。
他呼吁所有准备结婚、准备怀孕、准备生孩子的父母，绷紧“出生缺陷”这根弦，千万不要以为“我这么健康，生出来的孩子怎么可能有问题？”——哪怕是万分之一甚至千万分之一的概率降到头上，那都是一座沉重的、不堪背负的大山。
隗伏冰也说，“作为普通市民一定要提高出生缺陷的知晓率，主动进行筛查；*府部门也不断加大投入力度，加快信息化建设，完善三级防控体系建设，有条件时甚至可以实施重点遗传病的免费产前诊断，努力打造出生缺陷防控的东莞模式。”
广州日报全媒体文字记者：汪万里
广州日报全媒体编辑：葛宇飞
