「本文来源：中国经济网」
网传住院收费票据
9月4日中午，记者联系了医院，该院向记者证实，上述患者是一名不满2岁的小女孩，因四肢无力，运动落后，2医院儿童病院求诊，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病。
医院儿童SMA诊疗中心首席专家、患儿治疗团队学科负责人*邵平教授介绍，脊髓性肌萎缩症是一个致死、致残率非常高的疾病，发病率大约万分之一，若不积极治疗，将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能。
如果没有靶向治疗，就只能听其自然，也就是说一型SMA患者70%-80%的会在两岁以前夭折，二型SMA患者5、6岁以后只能坐轮椅。使用的药物诺西那生钠是进口的，用药的计量都是国外的研究者在说明书里规定的，医院儿童SMA诊疗中心没有选择的权利，必须按照国外规定的计量使用。
*邵平教授介绍，诺西那生钠进口落地的价格是全国统一的，现在是55万元。且在药物使用方面，医院实行的是“药品零加成”。
据了解，年5月，脊髓性肌萎缩症被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量。
西安交大二附院*委宣传部向记者介绍，该院儿童病院是西北唯一的儿童SMA诊疗中心，面对已经确诊的上述幼儿患者，儿童病院神经专业团队为其制定了详细的治疗方案。根据患者的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，患者无药物使用禁忌症，因此和家长沟通后，并且签署知情同意，使用诺西那生钠为患者进行治疗。
诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，通过提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病的进程并改善预后。此药是由美国研发，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药，年2月份经过国家药品监督管理局引进国内，当时的价格为70万元，这个价格直到今年1月份才降为55万。
记者注意到，山东《齐鲁晚报》今年3月中旬曾报道一个相似病例。3月3日，在医院，一个只有18个月大的SMA患者被注射了一针5毫升的诺西那生钠，价值也是55万。
来源：央视网
责任编辑：吕天颐
校对：邵婉云
支持我们请点赞或使用评论功能↓↓↓
