-03-:18
浙江新闻客户端
记者张丽萍
2月28日是“国际罕见病日”，今年的主题是“连接健康和社会关怀”。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。目前国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。常见的罕见病有“成骨不全症”(瓷娃娃症)、“白化病”(月亮孩子)、“血友病”(玻璃人)等。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而有些罕见病在总人口中的占比更低，比如“小胖威利综合征”。
刚出生男婴被确诊患罕见病
日前，一名呱呱坠地仅4个多小时的乐清男婴被紧医院新生儿科救治。据家属说，男婴出生后不会吮吸，不能吃奶，四肢不会蜷缩，全身软塌塌的，明显异于其他正常婴孩。医院新生儿科诊断，该男婴患有非常罕见的疾病——小胖威利综合征，该病在全国登记的患者数量目前不到1万，而在乐清还是首例。
据了解，该男婴是足月儿，出生时体重为2.5公斤多，但出生4个多小时后，医生就发现他的情况异常,家人马上将他送到温州救治。因为男婴不会吮吸，无法进食，医生只能给他进行静脉输液，给予营养液支持。住院20多天后，男婴的情况有所好转，自己一次可以吃20-30毫升的奶了，但还是远远低于正常的小孩（一次可以吃多毫升奶水）。目前，医院接受治疗，病情已得到控制。
症状明显但易被误诊
何为小胖威利综合征？记者医院新生儿科副主任医师郑靖阳。郑医生介绍，小胖威利综合征是一种由基因缺陷引起的罕见病，于年首次在国外被确诊。该病的症状主要表现为：婴儿出生后全身软绵绵的，四肢软弱无力，无法弯曲；不会吮吸，1岁前有喂养困难。1岁以后，婴儿自己能吃东西了，但因为没有饱腹感，会无节制进食，撑饱了也不会吐，国外就有患者把胃撑破、以致出现生命危险的病例。郑医生说，这类患者若出现呕吐现象就要马上送医，因为基本可以断定是因进食过多而致肠道穿孔或胃被撑破了。
由于无节制进食，这类患儿都会非常肥胖，10多岁的孩子体重可以达到-公斤。除了肥胖，患儿还有许多方面明显与正常孩子不同：如正常孩子3个月大会抬头、1岁会走路；这类患儿六、七个月大才会抬头，2岁才会走路。稍大一些后，还会有语言发育迟缓、性格暴躁难捉摸、认知障碍以及藏东西、强迫症甚至偷窃等行为问题。在生理方面，弱视、脊柱侧弯、肌张力低下（即抬腿、举物肌力不够）等情况很常见；该类患儿普遍性腺发育不良，男孩会出现隐睾（即睾丸不能下垂）；女孩会出现第二性征发育不明显。由于生理发育滞后，患者99%以上无生育能力。另外，国外统计数据显示，该类患者40—%身材偏矮，而我国目前的统计数据是13%的患者身材偏矮。而因为肥胖会引发许多其他病症，甚至诱发猝死，所以该病患者的寿命相对较短。
虽然小胖威利综合征的症状很明显，但在临床上却易被误诊或漏诊。郑医生说，小胖威利综合征是因第15号染色体上部分片段缺失而导致的先天性罕见病，只有通过基因检测才能确诊，在普通的产前检查中是无法发现的。其次，医院没有检测能力（如目前温州医院具备基因检测资质），患儿往往被误诊为脑瘫、窒息后遗症、脊髓性肌萎缩症等，错过了最佳诊治时机。
治疗越早效果越好
小胖威利综合征的发病率是万分之一到三万分之一，目前尚无法治愈，但可以被控制，治疗方法就是注射生长激素。
据了解，该病患者需要终身注射生长激素。在婴幼儿时及时注射能改善其身高、认知能力、智力和脂肪代谢，成年后则主要改善脂肪代谢。据郑医生介绍，该病的治疗费用与患者的体重有关。一般来说，患者幼小时，体重10公斤以内的，一年治疗费用不会超过1万元，二三十公斤重的，一年约需3万多元，如果体重再增加，则费用也更高。成年后，因为只需改善脂肪代谢这一项指标，注射量减少，费用也相应减少。目前注射用的针剂分短效和长效两种，短效的要每天注射，价格相对便宜；长效的一星期注射一次，但价格昂贵。
郑医生说，该病越早发现、越早治疗，效果越好。一般来说，2周岁以内是人体神经发育高峰期，这个时间段开始治疗往往效果较佳，2周岁后，患儿已肥胖，再治疗难度就大多了。如果控制得好，患者成年后做一些简单的工作，自食其力是没有问题的，国外就有该类患者上大学的例子，也有患者活到80多岁。他说，新生儿家属一旦发现婴儿有上面提到的异常症状，一定要及早去有医院检查，以便及早开始治疗。
在“国际罕见病日”来临之际，对小胖威利综合征这样的患者来说，有一个好消息是今年国家组建了全国罕见病诊疗协作网，以整合全国的医疗资源治疗罕见病。可以想见，将来，罕见病患者得到的治疗会越来越好，他们的生活质量也会进一步提高。
