三湘都市报·新湖南客户端2月27日讯（全媒体记者李琪通讯员姚家琦徐丽易青梅实习生肖雨璐）“孩子进步很大，我们全家都特别开心！”今天上午，来自湖南省新化县的何女士带着两岁半患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA）女儿纤纤（化名）医院参加义诊活动，欣喜地分享孩子的治疗成效，咨询下一步诊疗方案。
28日是国际罕见病日，由该院神经内科、康复中心、骨科、消化营养科、呼吸内科等学科专家组成的MDT团队，为向纤纤一样来到现场的60名罕见病患儿开展“一站式”诊疗服务，全面帮助提高患儿生活质量。活动现场，纤纤和其他6个家庭还获得了由公益组织提供的每户元的爱心救助金。
70万“天价药”纳入医保后，51名患儿完成注射次
SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
今年1月1日国家新版医保目录的正式实施，原来70万一针的“天价”治疗药下降至约3.3万元，给了何女士一家新的希望。1月4日，纤纤和其他8医院首批接受注射治疗。目前，纤纤已经按疗程接受了3次注射，医院一共已为51名患儿完成鞘內注射次。
“孩子点滴的进步都是父母最大的安慰。”医院神经内科副主任、副主任医师吴丽文介绍，纤纤现在能稳稳的独坐了，手脚力量都在增强，吃饭时能够自己很快地把筷子送到嘴边，脚抬起来的速度和高度都更好了。
“对这些孩子和家庭来说，是一个颠覆性的意义。”吴丽文说，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，确诊SMA后就可以马上用药。最理想的治疗方案为诊断疾病时，以及首针注射后的第14天、28天、63天进行注射治疗，以后每4个月一次维持剂量。用药之后，一般只要不是并发症，寿命是不会有很大影响的。而且孩子已经丢失的运动功能，还可以慢慢去获得。所以这个治疗的价值是非常巨大的。
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
定期给孩子体检，早发现早治疗至关重要
根据医院数据统计，近3年医院共收治国家罕见病84种，共上报罕见病例，主要集中在血液系统、神经系统和结缔组织疾病。年4月，该院获批成立湖南省儿童疑难疾病诊治中心。为提高罕见病诊治能力，成立了MDT团队33个，医院优质医疗资源，为患者提供“一站式”服务。
如何早期发现或是预防罕见病的发生，吴丽文表示，每一种罕见病的发病机制，以及表现症状和最终的预后进程都是不一样的，涉及到很多的专科。除了医务人员要加强专业知识的学习，提高识别、诊断的能力之外，家长作为孩子健康的第一责任人，应该重视孩子的健康问题，定期给孩子体检，早发现早治疗至关重要。
同时，做好产检、优生优育是关键，尤其是家族中有相关病史的，一定要从备孕开始就到专业的医疗机构做好产前咨询。
[责编:孙燕飞]
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