中新网上海6月2日电(记者陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见遗传性神经肌肉疾病。中国初级卫生保健基金会原副理事长、生命绿洲基金管委会副主任胡宁宁2日接受记者采访表示：“SMA患者已经成为罕见病中的‘标杆’群体，成为中国医保*策的实际获益者。”
在SMA健康中国行公益庆典暨患者援助三周年纪念活动上，记者了解到，近年来，在*府部门、慈善机构、患者组织等多方努力下，SMA诊疗状况发生了翻天覆地的变化。相关药品供应体系已深入地级市甚至县级市。目前，进入中国的SMA治疗药物——诺西那生钠注射液已覆盖中国31个省、市、自治区，这些地区的患者可在当地完成治疗。
“患者用药是最紧迫的问题。”浙江大医院毛姗姗主任医师对记者直言：“大部分罕见病致病原因尚不明确，缺乏有效治疗药物，SMA属于为数不多的“有药可治”的罕见病。”“但由于罕见病药物价格高且需长期治疗，减轻患者的经济负担提升药物的可及性仍是患者治疗道路上关键的一环，根据SMA患者生活质量调研结果，经济负担依旧是影响患者接受治疗的主要原因。”美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍对记者表示。
作为一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，SMA在新生儿中的发病率约为万分之一，是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传疾病。SMA患者的运动、呼吸等重要功能受到影响，病情严重的甚至会威胁生命。如不进行治疗或给予呼吸、营养支持，很多SMA患儿生存期不超过2岁。患儿肌肉无力、萎缩，运动功能严重受损，甚至呼吸、吞咽等功能也受到严重影响，只能依靠轮椅和呼吸机顽强的生活着；生活无法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人；有些甚至需要一次次进出ICU。
事实上，在很长一段时期内，SMA并无有效的治疗手段和用药选择，疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。随着全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液于年2月通过优先审评审批程序在华获批，中国SMA患者“无药可用”的困境成为历史。
年底，诺西那生钠注射液被正式纳入医保，并从年1月起正式执行。这意味着，中国SMA诊疗正式进入医保时代。在刚刚举行的SMA健康中国行公益庆典暨患者援助三周年纪念活动上，胡宁宁说，SMA药物治疗时代初期，经济负担成为患者心中最大的痛。近年来，中国初级卫生保健基金会多方筹措并启动了患者援助项目，一系列SMA关爱和支持项目已“开花结果”，切实解决了一些患者的药品可及性难题并帮助他们树立了治疗康复的信心。
据悉，年5月31日，SMA患者援助项目启动。此后，中国初级卫生保健基金会在全国范围内开展SMA健康中国行活动，组织了60场宣传教育活动，位医生参与到活动中，让余位患者直接获益。
采访中记者了解到，像SMA这样的罕见病群体，患者的管理是贯穿其整个生命周期的，涉及疾病的早期筛查、识别、精准诊断、精准治疗、全程管理等方面。因此，进一步推动医疗机构和医务人员的诊疗水平是关键。随着《SMA多学科管理专家共识》《SMA遗传学诊断专家共识》《SMA呼吸管理专家共识》等陆续面世，以及专家们几年来的努力，覆盖全国25个城市共计63家医院参与的全国性罕见病单病种协作网络已初具规模，在SMA诊疗中发挥了重要作用。
中国初级卫生保健基金会从年启动罕见病学术万里行，到年启动SMA临床医师康复培训项目，越来越多的SMA治疗医生可以为患者提供更规范的疾病管理，帮助SMA患者和家庭正确理解疾病，从医患两端实现SMA的早筛、早诊、早治和长期规范治疗。
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示希望联合社会各界力量，探索SMA领域“筛-诊-治-保”的闭环管理模式，以点及面，推动中国罕见病事业的可持续发展。李林康指出：“中国罕见病联盟将继续发挥桥梁作用，连接*府、医学界、公益组织、制药企业等社会多方在疾病筛查、患者教育、康复训练、多层次保障体系构建等方面持续努力，惠及更多患者。”(完)
