导语：小儿关节弯曲综合征是一种罕见的，产后肢体畸形，目前通常称为先天性多发性关节挛缩。病因不明，可能与遗传、病*感染或宫内畸形有关。儿童经常表现为上下肢多处挛缩畸形、肌肉萎缩、关节部位无皮肤皱纹、关节僵硬和面部表情。主要治疗方法包括保守治疗、手术治疗和康复。经积极地诊断和治疗，预后良好。感染和内脏畸形患者预后差。
01小儿关节弯曲综合征的症状
1、概述
该病的典型表现是关节挛缩畸形、肢体肌肉萎缩、皮肤皱纹消失、皮肤紧张、面部表情等。
2、典型症状
（1）多关节挛缩畸形
患儿出生后正常出现多处关节挛缩畸形，大多数畸形是对称性的，可累及上下肢，也可累及单侧肢体。受影响关节的运动范围往往较小。儿童通常没有疼痛，尽管关节有畸形或僵硬。少数儿童可能有脊髓损伤。
（2）肌肉萎缩
四肢会受到肌肉萎缩的影响，如大腿、胫骨、上臂肌肉明显变薄。
（3）皮肤改变
关节部位皮肤出现紧张，真皮消失，屈曲畸形人往往出现网状畸形。脸上可能有红色痣，尤其是前额。
（4）表情淡漠
儿童的面部表情大多是由于肌肉发育不良，面部表情淡漠。小儿关节弯曲综合征可并发心脏畸形、腭裂、神经系统异常、智力迟钝等。
02小儿关节弯曲综合征的检查及诊断
（一）检查
1、预期的检查
当婴儿出生时，有多处关节挛缩畸形、肌肉萎缩、关节僵硬、面部表情和其他症状，需要及时治疗。医生将对儿童进行身体检查，以及肌电图、X光、神经肌肉活检等。
2、医学检查
医生会观察儿童的四肢是否有畸形，走路的步态是否异常，检查儿童关节的活动程度，检查肌肉力量、肌肉张力和深、浅反射的异常，以协助诊断。
3、成像检查
X线检查：可显示关节骨和软组织累及情况，清除各关节无畸形、脱位、关节囊增厚、关节软骨破坏等异常，协助医生进行诊断和鉴别诊断。
4、病理检查
神经肌肉活检：这对本病的诊断很重要。大多数儿童神经肌肉活检，肌肉或神经组织可以发现典型的病理改变，从而明确诊断。
5、其他
肌电图：该病在肌电图表现中对肌电图的反应是极低的，而且往往没有退行性变化，有助于诊断。
（二）诊断
根据儿童上下肢出现的一些关节挛缩畸形、肌肉萎缩、皮损关节部位消失、关节僵硬、面部表情淡漠等典型表现，结合体格检查，以及肌电图、X线检查、神经肌肉活检和排除系统性病变，均可明确诊断。
03小儿关节弯曲综合征的治疗
1、治疗的原则
治疗的目的是使儿童能够坐直和/或直立行走，上肢恢复基本功能，能够实现自我护理。治疗方案通常是根据病人的具体情况制定的，最常见的治疗形式包括保守治疗、手术治疗和康复。
2、康复
术前可以通过适当的康复训练，锻炼肌肉力量，减少关节挛缩，准备手术；术后也可以通过康复训练，逐渐恢复各关节的功能，防止关节僵硬和肌肉粘连。
3、保守治疗
适用于幼儿，通过牵引、夹板和石膏等矫正关节畸形，同时辅以理疗、按摩等。以恢复某些功能。
4、外科处置
在儿童骨骼发育完成之前，主要通过软松解和肌腱移位来矫正畸形和改善功能。骨发育完成后，可采用截骨术、关节融合术等结合肌腱移位手术矫正畸形，稳定关节。
04小儿关节弯曲综合征的日常防治
1、概述
本病应加强护理，特别是生活护理和心理护理，同时注意病情监测，预防各种并发症的发生，尽快恢复关节功能。
2、心理护理
（1）心理特征
该病可引起四肢关节挛缩畸形，使患儿失去独立生活能力，会出现焦虑、易怒、悲观、厌世等不良行为。
（2）护理措施
父母应该多体谅、关心、安慰孩子，让他们感受到家庭的温暖。儿童应自尊自爱，不自卑，用适当的手段发泄自己的负面情绪，同时信任医生，积极配合治疗。
3、生活管理
父母应该为孩子提供舒适的生活环境，经常打开窗户通风，保持室内空气清洁。恢复期，患儿应注意休息，保证充足睡眠，避免劳累过度，促进机体恢复。注意个人卫生和环境卫生，儿童应勤洗手，经常换衣，家长应保持室内清洁。
儿童可在医生指导下进行适当的功能锻炼，防止肌肉萎缩，但不得进行剧烈活动。长期卧床不起的孩子，父母应给予柔软舒适的床垫，有条件的可以选择气垫床，并定期翻身的孩子（通常每2小时翻一次），也可以在加压部位和骨骼凸出处附加压力缓解棒进行保护，预防褥疮的发生。
4、疾病监测
密切观察病情的变化，如果发现病人病情重复或有加重的趋势，应立即寻求医疗咨询。监测意识、生命体征（呼吸、心率、体温、血压）和皮肤粘膜的变化。
5、饮食管理
合理的饮食对疾病的康复至关重要，在日常生活中，要保证身体的能量供应，促进疾病的康复。可给予高蛋白、高脂肪、高碳水化合物、丰富的维生素饮食，如瘦肉粥、鸡蛋汤、蔬菜汁等。提倡少吃多喝，吃水或喝水时，速度容易减慢，避免产生呛咳或窒息。便秘的人应该多喝水，也可以每天早上空腹喝蜂蜜水，并按摩腹部。
结语：避免吃生的、冷的、油腻的食物。尽量不要吃辛辣刺激性食物，如胡椒、胡椒等。避免暴饮暴食。提倡优生和优生，有家族史的病人需要进行遗传咨询和产前诊断。及时进行产科检查，一旦胎儿超声检查发现胎儿畸形，应尽快终止妊娠，防止患儿出生。孕期应做好安全防护、防烟酒和药品，避免接触含有胎*的药品。
