脊肌萎缩

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SMA专家直通车QampA三神内 [复制链接]

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本期SMA专家直通车由来自浙江大医院、医院、医院、首都医科医院的五位专家分别就大家关心的神内、康复、遗传、呼吸、营养方面问题为大家进行了解答:

本期神内相关问题专家介绍

毛姗姗

浙江大医院神经内科,主任医师,博士,硕士生导师,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会青年委员会副主任委员,中华医学会儿科学分会临床流行病学学组委员,中国微循环学会神经保护与康复专业委员会青年委员,医院学会神经再生与修复专业委员会青年委员,浙江省医学会罕见病分会儿童罕见病专业委员会委员,浙江省医学会神经病学分会青年委员会委员,浙江省人口与健康学会儿童健康分会专业委员会委员

年6月毕业于浙江大学医学院临床医学系,年6月获得儿科学博士学位,年留学美国罗马医院神经内科交流访问,年美国密歇根大学神经科学研究所从事博士后研究1年。

从事小儿神经病学临床教学与科研工作多年,擅长小儿神经内科危重症和罕见病诊治。

研究方向:儿童神经罕见病,围产期脑损伤。

主持国家自然科学基金2项,浙江省自然科学基金、浙江省科技厅等省部厅级科研项目6项,发表SCI论文10余篇,IM及中华核心刊物论文10余篇,担任《NeuralRegenerationResearch》SCI杂志审稿人,获省科技进步一等奖1项,参编国外译著1部。

Q1:SMA这种疾病除了对孩子运动功能造成影响外,对其他系统有影响吗?

毛姗姗:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为四肢近端及躯干进行性肌无力和肌萎缩。除了运动功能受影响外,还可影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统功能,可发生肺炎、呼吸衰竭、便秘、消化不良、脊柱侧弯、骨骼畸形等多系统并发症与后遗症。

Q2:孩子确诊SMA之后,家长应该重点
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