超罕见10万人里才有一例的ldquo [复制链接]

江阴日报全医院获悉

近日该院在疑难杂症诊治方面再创新绩

成功确诊一例肯尼迪病患者及其家系

本例“肯尼迪病”在我市首次确诊

医院神经内科诊治水平

再上一个新的台阶！

听起来很牛对不对？

事实上——

真的很牛！

什么是肯尼迪病呢？

　　神经内科二科主任朱祖福介绍，肯尼迪病（Kennedydisease，KD），又称为脊髓延髓肌萎缩症，此病极其罕见，发病率1~2人/10万人，是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累，临床表现为缓慢进展为肌无力、面部及肢体肌肉萎缩，晚期生活很难自理。病因源于人体内雄激素受体（AR）基因发生突变，发病基因在男性染色体X染色体内。作为一种遗传疾病，肯尼迪病目前尚无治愈可能。

虽然也叫肯尼迪

但该病症与已故的美国总统肯尼迪并没有关系

约翰肯尼迪与妻子杰奎琳

　　年，美国一个姓肯尼迪（Kennedy）的医生确定X-连锁脊髓延髓肌萎缩症和运动神经元病有着发病原因，遗传性状，临床表现等方面的很大区别，从而将这种疾病归为独立的一种疾病，简称为肯尼迪病。

　　朱祖福介绍患者是一名53岁的男性，10余年前仅表现为头部不自主抖动，近年来逐渐出现四肢肌肉萎缩，下蹲后站立起来困难，进行性加重至上楼梯、爬坡困难，全身无力感明显，严重影响了生活。

　　医院神经内科专家门诊就诊，朱祖福详细询问病史发现，患者两位哥哥均有类似症状。办理住院手续后，神经内科二科积极组织全科医师讨论，同时进行了雄激素受体基因检测，最终确诊为“肯尼迪病”，该家系亦是江阴市居民首次发现的“肯尼迪病”家系。该患者予对症治疗后好转出院。