苏孜阿普片 http://pf.39.net/bdfyy/bdfjc/140210/4335708.html年3月25日，受市卫健局委托，我院成功举办了贵阳市脊髓性肌肉萎缩症（SMA）携带者筛查项目试点工作启动会暨管理培训班。我院（中心）*委副书记、院长邵晓珊，*委副书记张崇*出席会议，线上线下余人参加启动会和培训班。
启动会上邵晓珊指出，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是年国家卫健委、国家药监局等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中种疾病中的一种，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第二位，属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/-1/，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规检测流程均无法检出。现阶段，科学的产前筛查比患病后的治疗，更具有卫生经济学意义。SMA基因检测可通过基因检测对计划怀孕或已经怀孕者进行SMA携带者筛查，从而预防新生儿出生缺陷的发生。
年，我院向贵阳市卫健局申报“贵阳市罕见病诊疗中心”并获批。为进一步落实《国务院关于支持贵州在新时代西部大开发上闯新路的意见》（国发〔〕2号），做好贵阳市出生缺陷综合防治工作，有效阻断SMA的发生，受市卫健局委托，我院（中心）负责组织开展贵阳市脊髓性肌肉萎缩症（SMA）携带者筛查项目试点工作，是继贵阳市民生基因检测项目工作后的又一惠民利民举措启动会结束后，结合项目管理的需求，我院（中心）邀请了相关专家从项目实施方案、脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查和诊断、项目系统操作流程、项目管理要求及项目宣传与健康教育工作等方面逐一开展培训并现场答疑。
贵阳市妇幼保健院群体保健科陈丽解读项目实施方案
北京安博迪恩生物科技有限公司林立富讲授脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查和诊断
华大基因工程师讲授项目系统操作流程
贵阳市妇幼保健院群体保健科王云讲授项目管理要求
贵阳市妇幼保健院健康教育科王彦德科长讲授项目宣传与健康教育工作
供稿人：群体保健科陈丽王云
摄影：宣传科刘滕
文图编辑：曾力妮
文图校对：阮亚安
