▎药明康德内容团队编辑“对我来说，最好的治疗，就是让所有坐轮椅的孩子都能起身跳舞”。在上周举办的药明康德“让科学引领”公益系列论坛上，一名嘉宾这样回答道。SMA全称是脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，迄今已有三款获批的治疗方法。我们要如何更好地战胜这种疾病，逆转患者们的生命之轮？在“国际SMA关爱月”，十多位嘉宾围绕SMA的新药研发、诊断预防、以及临床关怀等多个维度分享了他们的前沿洞见。
早诊早治，从源头减少疾病影响
SMA是一种“常见的罕见病”，每50个人中就有1人携带可能导致SMA的基因突变。为此，多位专家强调了早诊早治的重要性。从源头出发，我们有望降低发病率，或延缓疾病进程。“SMA是常染色体隐性遗传性疾病，而且没有家族史，这些特征决定了它很难预防，”复医院妇科内分泌与生殖科主任孙晓溪教授指出：“因此，在孕前做筛查非常有必要。”如果夫妻双方在孕前筛查中发现携带了相同的致病基因，可以建议行PGT（胚胎植入前遗传学检测）技术，生育一个健康的孩子。ImagebyRitaEfromPixabay
如果无法在出生前避免患病，患儿在出生后的尽早诊断和治疗，依旧能带来帮助。“患儿在出生的头一个月、甚至头两周内就可能有运动神经元的潜在损失，从诊断到治疗的时间非常关键。”SMA基金会首席执行官KarenChen女士解释道。在她看来，父母和家人不仅要努力为他们的孩子做诊断，也要尽快选择如何开展治疗。
“运动神经元不会繁殖和再生，当它们不复存在时，你做不了任何你想做的事。如果想提高治疗效果，就必须保持细胞存活，并尽快进行治疗，”MDUK（英国肌肉萎缩症慈善会）-牛津大学神经肌肉疾病中心LaurentServais教授补充道：“新生儿筛查是发挥药物的最大潜力的最有效方式。”
治疗SMA，未来的发展方向
与其他很多罕见病患者相比，SMA患者或许是幸运的，近几年来，全球已有3款疗法获批上市。医院神经内科王艺教授介绍说：“现有的SMA药物是反义寡核苷酸疗法、基因疗法和小分子药物。这些疗法的出现，让疾病的自然过程得到了根本的改变，这是SMA治疗科学的重要突破。”这些针对SMN基因缺陷（SMA的主要发病机理）的疗法之外，另一些与神经营养相关、或是针对肌肉功能、以及具有其他一些全新机制的疗法也正在开发之中。
整个领域的快速发展，反映了长久以来在科学上的投入所带来的进步。IonisPharmaceuticals董事会主席兼首席执行官StanleyCrooke先生提到了四个关键：“第一，弄清基因功能缺陷是真正的病因；第二，对RNA生物学的研究，带来了RNA剪接缺陷导致的疾病的解决方向；第三，耗时30年努力创造出来的反义寡核苷酸技术；第四，有着40年历史的基因疗法技术。”这些进步不仅能为SMA患者带来帮助，其发展还有望在其他疾病的治疗中复制成功。
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想要在临床上有效应对这种复杂的疾病，多学科协作（MDT）诊疗也不可或缺。医院神经科副主任戴毅教授指出，SMA诊断主要在神经科和儿科完成，但是确诊之后的长期管理需要多个科室的介入，包括骨科（纠正脊柱侧弯）、呼吸科（缓解呼吸费力）、康复科（日常活动）、消化科（胃食管反流）、妇产科（产前咨询）、麻醉科（鞘内注射）、心理科（心理适应）等。王艺教授指出，“提升SMA诊治能力和水平，各方面的力量都非常关键。比如科研人员发挥着重要作用，他们在基础研究中发现的一些新靶点和新候选药物，医院再进行联动，通过共同的力量来推进，创新疗法才能从实验室走到临床。”患者组织SMAEurope主席MencíadeLemus女士补充指出，要让患者们真正过上正常人的生活，医生还需要随着疾病自然进程变化而不断调整诊疗手段。“尽管一些传统疗法已经得到了科学界的认可，但在一些情况下也许它们不再适用。我们必须突破传统思维，
