脊肌萎缩

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警惕两岁以下婴幼儿ldquo头号罕 [复制链接]

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西安交大二附院

健康

科普

脊髓性肌萎缩症(SMA)

2月前,不满2岁的小花(匿名)因四肢无力,运动落后,慕名来到西安医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断,最终确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),该病系罕见的遗传性疾病,若不积极治疗,小花将逐渐出现多系统的功能损害,最终会出现呼吸衰竭,随时有生命终止的可能!

SMA对交大二附院儿童病院来说并不陌生,作为“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位,也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心,目前已累积了多名SMA患儿治疗经验,经过治疗的患儿临床症状均有明显改善。据全国著名儿童神经疾病专家,西安交大二附院儿童病院*绍平教授介绍,SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一。年5月,该病被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》,是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿,很大概率无法活到2岁。因此,SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估,最大程度改善患者的生活质量。

全国著名儿童神经疾病专家

西安交大二附院小儿内科神经康复学组带头人*绍平教授

面对已经确诊的小花,儿童病院神经专业团队为小花制定了详细的治疗方案。根据小花的临床表现及基因检查结果,依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》,小花无药物使用禁忌症,因此和家长沟通后,并且签署知情同意,使用诺西那生钠为小花进行治疗。

诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物,通过提高SMA患者的SMN蛋白水平,改变疾病的进程并改善预后。此药是由美国研发,用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药,年2月份经过国家药品监督管理局引进国内,当年就在西安交大二附院儿童病院SMA诊疗中心用于临床治疗该病患儿。在药物使用方面,医院实行药品零加成。

依托于西安交大二附院儿童病院建立西北唯一的儿童SMA诊疗中心,在罕见病治疗协作网的规范指导下积极开展,承担着SMA西北区域诊疗中心的工作,拥有高水平的医疗团队,在诊断、评估、治疗与病人沟通方面有着丰富的经验,除了获得药物的治疗,儿童病院医护技团队还为患儿们提供着持续的康复和定期的随访。同时,医疗团队在国家对罕见病

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