脊肌萎缩

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二院神经内科二病区成功开展诺西那生 [复制链接]

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3月10日,兰大二院神经内科二病区在王满侠教授的指导下成功为一名17岁男性脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscleatrophy、SMA)3型患者顺利实施了鞘内注射“诺西那生钠”Spinraza(nusinersen)。副主任医师李鑫在治疗前通过脊肌萎缩症上肢模块修订版(RULM)、6分钟步行试验(6MWT)等量表对患者进行了个体化的精准评估,主治医生王力群、栗静协同完成药物鞘内注射。目前,在医院各部门的支持与协调下,兰大二院已在小儿神经科开展了SMA-1型及2型患儿治疗,在神经内科二病区开展了SMA-3型患者靶向药物治疗。

SMA致病基因是位于5q13的存活运动神经元1(survivalmotorneuron1,SMN1)基因,多数患者是因SMN1基因exon7(可伴exon8)纯合缺失而致病,有95%灵敏度和%特异性,所以又称5q-SMA。目前SMA的确诊主要依靠基因检测。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸(ASO),通过鞘内注射给药,用于治疗5q-SMA,临床研究发现,诺西那生钠鞘内注射治疗可显著提高SMA1型患者生存率,改善吞咽、呼吸功能,持续达到运动里程碑;持续改善和稳定SMA2、3型患者的运动功能;稳定SMA患者的病情并改善运动功能,改变自然病程。诺西那生钠注射液作为全球首个SMA精准靶向治疗药物,年进入中国市场时价格较为昂贵,临床应用受到极大限制,年12月国家医保局将其纳入新版医保药品目录,经过医保报销,患者只需自费约1万元即可注射一针,这对SMA患者及其家庭带来了希望。

目前,神经内科二病区已确诊3例患者,“诺西那生钠”治疗能帮助SMA患者生活开启新篇章。针对治疗,神经内科二病区主任医师武国德强调:“在注射前要对于脊髓性肌萎缩症患者进行个体化评估,对婴幼儿患者使用Hammersmith神经检查模块、CHOPINTEND以及WHOMoterMilestones等量表评估,成人患者使用脊肌萎缩症上肢模块修订版及6分钟步行试验等,同时在整体治疗过程中动态监测患者运动功能等改善情况,这样才能最大化地提高患者生存率,持续改善吞咽、呼吸及运动功能,随着诺西钠生钠注射液、利司扑兰口服溶液等针对脊髓性肌萎缩症的药物不断用于临床治疗,相信会有更多的患者受益。”

神经内科二病区作为国家神经系统疾病临床医学研究中心-神经免疫与感染疾病研究分中心、甘肃省重点学科、甘肃省神经病学疾病精准诊疗技术国际合作基地、甘肃省神经内科专业医疗质量控制中心、兰州大学临床医学研究型学科、医院药物临床试验机构神经内科专业基地,科室全体医务人员始终坚持以患者为中心,以提高医疗质量为宗旨,爱岗敬业,开拓进取,竭诚为广大神经科患者提供优质服务。

脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscleatrophy、SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,以脊髓前角或脑干运动核α运动神经元变性和丢失为特征,主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力,近端重于远端,下肢重于上肢,有时可见舌肌纤颤、手震颤。SMA患者起病年龄差异性大,从出生前至成人期均可发病,发病率为1/00~1/,携带者频率为1/40-1/60,我国约为1/46。中国现有SMA患者2万~3万人,每年新发病例大概人。SMA根据发病年龄以及最大运动功能可分为不同亚型,约80%为1、2型,是儿科神经肌肉病常见的一种遗传病。SMA是婴幼儿致死性遗传疾病之一,发病越早,寿命越短,预后越差,如果得不到有效治疗,多数婴儿型患儿在0~2岁内死于呼吸衰竭。3型或4型SMA患者发病隐匿,诊断较困难,需临床特征、实验室辅助检查结合基因检测而确诊。

来源:甘肃文化影视频道全媒体记者

陈婷实习编辑

刘蓉

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