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丁香园
年10月6日，NatureBiotechnology（IF=68）以「数据不准确」为由，撤回了「Zolgensma」的一篇临床前研究。
此药是诺华（Novartis）旗下的AAV基因治疗药物，用于治疗2岁以下儿童的脊髓性肌萎缩症（SMA）。Zolgensma每剂价格为万美元（约合人民币万元），一次性静脉给药即可，曾因费用过高而在业界引发争议。
图片来源：NatureBiotechnology
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，90%患SMA的婴儿难以活过2岁。
医院神经内科主任医师毛姗姗介绍：「从临床治疗学角度来看，自年起SMA的疾病修正治疗（diseasemodifyingtherapy,DMT）药物已陆续上市。全球首个治疗SMA的DMT药物为诺西那生（nusinersen），年5月，首个基因替代治疗药物Zolgensma也在国外上市。
年6月，小分子药物利司扑兰口服溶液用散在中国上市，同时，国内还在开展针对晚发型SMA的基因治疗国际多中心临床试验，尽管国外已经批准两岁以内SMA患儿使用基因治疗，但对于两岁以上患儿来说，其疗效是否明确仍有待探索。
目前国内上市的只有诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液用散两种药物，而基因治疗在国外又已经用于临床实践，诸多SMA家长还是对此抱有很大期待。」
此次论文撤稿会对这款备受期待的药物，带来怎样的影响呢？
有何影响？
早在年，FDA曾公布该药物的一起早期动物实验数据存在篡改问题。FDA指出，数据问题虽系主动通报，但AveXisInc.公司（年被诺华收购）早在药品上市前就已知情，却直至产品获批后才通知FDA。
该事件一度引发各界热烈讨论。然而年3月，美国FDA表示这些数据不会影响Zolgensma的安全性或有效性，故而关闭了对此案的调查。
图片来源：RAPS
而NatureBiotechnology此次撤回的文章为年发布的RescueofthespinalmuscularatrophyphenotypeinamousemodelbyearlypostnataldeliveryofSMN。
年，该文章的作者提醒期刊注意文中图1e处存在不准确之处：该图为一条Kaplan-Meier曲线，代表接受scAAV9-SMN基因治疗或对照scAAV9-GFP载体的脊髓性肌萎缩症小鼠的存活率。
年，文章作者提供了该图的源数据文件，证实其报告的小鼠寿命、将动物纳入或排除出具体分析的流程存在多处出入。尤其值得注意的是，原文章中报告6只接受基因治疗的小鼠存活了多天，但实际仅有1只。
因此，杂志编辑与审稿人员判断该文章的数据已经不再充分可信，决定撤稿。
结合实际研究内容与期刊态度，毛姗姗医生认为，该稿件撤回对临床的影响可能相对有限：「从这篇稿件撤销事件来看，文章内容主要涉及为临床前研究，而事实上，因为基因治疗的后续临床数据比较可观，即使该临床前数据问题作者一年前已提醒期刊注意，目前看来的结果也仅为撤稿，未给予诺华公司及其产品更严重的处罚。
事实上，诺华公司在国内已开始针对晚发型SMA患儿开展基因治疗临床试验，发生这样的撤稿事件，SMA患者群体势必将产生一定顾虑。但对于医生来说，更重要的是与患者进行详尽沟通，如实告知。大部分家长还是愿意『搏一下』，因为他们可能更多
