都市快报讯“你最大的愿望是什么？”
“吃上药，可以和小朋友们一起玩，一起上体育课！”
5月15日是国际黏多糖日，杭州10岁女孩乐乐是一名黏多糖病（黏多糖贮积症）患儿，她无法像正常的孩子一样慢慢长大，随着病情进展，骨骼和肌肉发育受到影响，最终无法行走，后期只能依靠轮椅生活。唯一的希望就是用上专门“特效药”。
为了等待药物在国内上市，这些年来，乐乐做了五次大手术，与时间和生命赛跑。可好不容易等到药了，却因为高昂的医药费，让多年的等待成为了奢望。接下来，她该怎么办？
2岁时被确诊为这种罕见病
穿着红色的T恤和花色长裤，娇小的身体缩在妈妈的怀抱里，安静地看着书。身高1米2出头，体重不到40斤，如果不说，乐乐看上去完全不像一个10岁孩子的模样。
年，乐乐2岁时，妈妈徐女士发现女儿的脊柱有点歪，到医院看骨科，医生仔细检查后发现，孩子的脊柱问题并没有那么简单，建议到内分泌科再做检查。最后，乐乐被确诊为黏多糖病。
这是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病。当其他孩子慢慢学会走路、奔跑时，乐乐的骨骼和肌肉却在一点点变形、萎缩。
黏多糖病患者体内缺乏黏多糖降解酶，导致黏多糖不能被分解，积聚在体内造成各种危害。这种病又分为多种亚型，乐乐属于IVA型，临床特点是生长迟缓、步态异常和骨骼畸形，最终将威胁生命。更绝望的是，在当时，这种罕见病无药可治，只能眼睁睁看着孩子的病情越来越重而无计可施。
“当时很绝望，每天把自己关在房间里，拉上窗帘默默流泪，早上醒来也不愿睁开眼睛，不想面对这残酷的现实。”徐女士说，“这样的状态持续了将近三个月，女儿那时候虽然小，但她能感受到我的情绪，经常用疑惑的小眼神打探着我，好像在问‘妈妈，你怎么了？’”
那一刻她突然意识到，不能再这样消沉下去了，必须坚强起来，“我现在是女儿的依靠，如果我一直这样下去，女儿怎么办？”
我的女儿生病了
但我很爱她！
因为疾病的发展，乐乐的病情也在逐渐进展。骨骼发育异常，生长迟缓，看上去明显落后于同龄的孩子，走路也变得越来越困难。
为了照顾女儿，徐女士辞去了工作，陪伴在乐乐身边。经常带乐乐到外面去玩，最常去的地方是博物馆。
“在外面，其他孩子和家长看到女儿的模样，总会投来异样的目光。我会主动告诉他们，‘我女儿生病了，但我很爱她！’”
后来乐乐慢慢大了，她也时常会因为自己和别的孩子不一样而感到自卑和困扰。这时候，徐女士就会开导女儿：“每个人都会生病，只不过每个人生的病有轻有重。不要因为生病而自卑，一切都会好起来的！”
徐女士说，她现在还能陪着女儿，希望乐乐能学会勇敢面对这些生活中遇到的困难。
乐乐上小学后，徐女士每天陪着女儿上学，她坐在教室的最后一排，一坐就是一整天。
在妈妈的鼓励下，乐乐阳光而自信。在学校里，她的学习成绩不错，尤其喜欢上音乐课，喜欢唱歌，和同学们也相处得很好，一下课，大家常围在她的课桌边和她聊天。
上体育课，乐乐只能靠在走廊上，看同学们在操场上奔跑。她多么希望，自己有一天也能和同学们一起上体育课。
一位特殊病友让妈妈看到了希望
女儿被确诊后，徐女士加入了专门的黏多糖病友群，认识了许多和她同病相怜的病友家庭。在病友群里，她与病友家长交流护理经验，了解疾病最新的治疗进展。
年，一次病友群的夏令营活动，让徐女士绝望的生活透进了一缕阳光。在这次夏令营中，她认识了一个来自香港的女孩，和乐乐患的是同一类型的黏多糖病。
“原本以为大多数这样的患者只能活到十多岁，当时这个女孩已经三十出头，虽然坐着轮椅无法行走，但至少还活着，甚至还能自己工作！”
三年后的夏令营，徐女士在青岛再次见到了这个女孩。“这次见到她，我简直惊呆了！她已经能自己走路了，甚至还能上下楼梯！”
原来，这个女孩常年居住在美国，年，一款治疗黏多糖病的药物在美国获得FDA批准上市，她幸运地成为该药最早的一批服用者，2年用药后效果显著，逐渐摆脱了轮椅，可以自己走路了。
“现在医学发展这么快，国外新药引进国内的种类也越来越多，总有一天，我们也会等到的！”从那以后，徐女士的心里充满了希望。
经历多次骨科大手术
为的就是与时间和生命赛跑
一边是满怀希望的等待，另一边是要与时间和生命赛跑。
黏多糖病的孩子随着病情发展，骨骼畸形的情况严重，会压迫血管、神经，影响心肺功能，最终失去生命。“这几年，我时常会收到病友家长的消息，哪个孩子病情加重，最后没能救回来。前几天就有这样一个孩子，只比乐乐大了几岁，因为骨骼畸形压迫心肺，最后去世了。”
徐女士知道，乐乐将不可避免地面临这些问题，而她能做的，就是陪着女儿一起赛跑。这几年，她每医院检查，及时发现乐乐的骨骼异常，及时手术，防患于未然。
“我们几乎每年的暑假都在做手术，已经接连做了2次髋关节置换术、1次膝关节、1次踝关节和1次脊椎手术，全都是难度极高的手术，创伤也非常大。”
每次手术，徐女士都会给乐乐打气，“宝贝，妈妈陪着你一起加油！”乐乐也非常坚强，每次手术后，就算痛得再厉害，她也尽量忍住不哭出来。
“这么多次大手术，对这么小的孩子来说，其实是很难熬的。但我一直给女儿希望，再忍一忍，再等一等，我们很快就会等到药，吃了药，病就会好起来了！”徐女士说。
终于等到了药，却还是吃不上
漫长的等待，终于让徐女士等到了希望。
年，这款治疗黏多糖病的药物获得中国国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，成为中国首个黏多糖贮积症药物，也是中国第一批《临床急需境外新药名单》里的品种。
刚得知消息，徐女士心中无比激动，女儿终于有救了！可是没过多久，心中的希望就被现实浇灭了。
按照乐乐的体重，一年的药费接近万元，而且要终身服药，这对一个普通的家庭来说，是一个天文数字。
“现在药已经有了，但我真的不知道该怎么和我女儿说，因为药太贵了，我们吃不起……”徐女士的眼眶湿了，她不知道这款药什么时候能进医保，而女儿还有多少等待的时间。
黏多糖病容易被误诊或漏诊
早期诊断和干预治疗很重要
中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春介绍，黏多糖病7种型中部分还可细分为多种亚型，各型致病基因不同、疾病表现各有差异。不过，总体最常见有粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等，部分影响智力、心脏瓣膜病等。
患上黏多糖病的孩子，根据类型的轻重，生活质量和总体寿命差异较大，重症患儿寿命基本不超过10岁，绝大多数患者随着病情进展，后期只能依靠轮椅生活。
由于早期表现不明显，大部分患者都是到了两三岁以后，出现面容异常、关节僵硬、智力落后、生长发育明显落后于同龄孩子，家长才引起注意，医院就诊。
“以往想要早期发现并不容易，别说家长不了解这个疾病，很多临床医生对这类疾病也并不清楚，黏多糖病很容易被误诊或漏诊。不少家长带着孩子辗转骨科、神经内科等多个科室，都无法确诊。”
邹朝春主任医师提醒，对于黏多糖病患儿来说，早期诊断和干预治疗很重要，家长如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，不能掉以轻心，医院排查。
“目前对于黏多糖病的诊断，主要通过酶活性检测以及相应的基因检测来确诊。对于有明确家族史的夫妻来说，可以通过试管婴儿的方法来避免出生缺陷。”
呼吁社会各界
加大对这一特殊群体的投入与