TUhjnbcbe - 2023/10/18 17:52:00
有些宝宝头部控制差，四肢看起来松软无力，医学上称之为“Floppybaby(松软儿)”，这种情况可能和脊髓性肌萎缩症(SMA)有关。什么是脊髓性肌萎缩症?脊髓性肌萎缩症，英文缩写为SMA(SpinalMuscularAtrophy)，是以肌肉萎缩和无力为特征的遗传病。它在2岁以下遗传疾病患儿的致死率中排名第一。脊髓性肌萎缩症患者临床表现为肌肉无力，症状常常随着年龄逐步加重，甚则导致运动功能退化。如何诊断脊髓性肌萎缩症?脊髓性肌萎缩症的诊断需要临床症状和基因检测，其中基因检测是金标准。如何预防脊髓性肌萎缩症?孕前夫妻双方基因检查、孕中孕妈妈基因检查、产前诊断。脊髓性肌萎缩症的治疗脊髓性肌萎缩症的治疗是一个多学科的治疗，主要分为两部分即临床用药和康复治疗。临床用药：目前利司扑兰、诺西那生都已纳入国家医保。康复治疗：康复治疗是目前干预、延缓疾病进展的主要手段,应贯穿治疗全程。脊髓性肌萎缩症患儿的康复训练通常分为运动功能康复、吞咽功能康复和呼吸功能康复。目前，医院(医院)儿童康复科目前已开展多项康复项目，针对患儿的各项功能进行训练，提高患儿的生活质量。调整肌肉状态吞咽、咳嗽功能训练口腔功能训练促排痰训练运动功能训练呼吸训练一对一家庭指导支具、矫形器的使用脊髓性肌萎缩症患者在任何年龄和疾病发展阶段开始治疗，其运动功能都会发生变化，而效果取决于患者的发病时间和治疗时间，所以要早诊断、早治疗。（文：万菊芳）