来源：第一财经
相比有药可治，且药物已经纳入医保的罕见病患者，蝴蝶宝贝的现实生存最需要哪些帮助？
每年2月的最后一天是国际罕见病日，有一种病在公开的种罕见病目录里，却不为大多数人所
这种罕见病叫遗传性大疱性表皮松解症（EpidermolysisBullosa，下称“EB”），患者的皮肤和眼睛、口腔、食道、呼吸道等粘膜组织在受到轻微摩擦后就会发生水疱或血疱，进而创伤溃烂。
沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》（下称“《报告》”）显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。
蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春对第一财经记者表示，EB最佳的治疗方法只有皮肤移植，但目前国内仅有一例临床试验在进行中。
相比有药可治，且药物已经纳入医保的罕见病患者，EB患者的现实生存最需要哪些帮助？
部分患者“拒绝帮助”
社会大众对法布雷病、血友病、亨廷顿舞蹈病、多发性硬化等罕见病讨论较多，在年至年间，上述罕见病的治疗药物被纳入医保，为患者带来了极大帮助。
而在中国庞大的万罕见病患者中，现有约名被称为“蝴蝶宝贝”的EB患者，他们的皮肤“像蝴蝶翅膀一样脆弱”。这是一种罕见的遗传性皮肤疾病，因皮肤结构蛋白缺陷导致，目前没有治愈的方法，但使用创伤护理产品，即敷料，可以显著提高患者的生活质量。
因周迎春与夫人都携带这个隐性基因，他们的大女儿不幸成为了一名蝴蝶宝贝。
“EB没有药物可以治疗，只能通过敷料和护理来防止伤口感染，加速伤口愈合。其中，洗澡环节非常关键。需要用生理盐水进行。然而仅科普这一件事也遇到过很多困难，因为有部分患者家属始终无法理解为什么要在水里加盐。”周迎春是上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的发起人，他一直在为患者科普和指引方向。
周迎春告诉第一财经记者，在找到的余名EB患者中，约有名患者情况较为严重，且经济条件并不好。
但当他们把免费敷料送到患者手上时，有人会叮嘱那些患者“千万别用，因为用了就得花钱”。
“可以理解为‘由俭入奢易，由奢入俭难’。”周迎春无奈解释称，对患者来说，现在用了免费敷料，之后再使用的这笔费用他们是无力承担的。
在“京东大药房罕见病关爱中心”帮助的罕见病患者群体中，除了视神经脊髓炎、肌萎缩侧索硬化、特发性肺动脉高压三种罕见病，也包含有遗传性大疱性表皮松懈症（EB）。截止目前，京东健康罕见病关爱基金累计援助人次，直接拨款超万元。
“万元的公益援助中，有不少是帮助蝴蝶宝贝支付了敷料的费用。但约名最需要帮助的EB患者大多都没有参与这个项目。”周迎春告诉记者，这些患者可能从未使用过敷料，没有发票也就没有申请。
敷料价格成为阻碍
为了救治女儿，周迎春自学了所有与该疾病相关的知识，翻译和整理过十几万字的疾病相关资料，编写了《大疱性表皮松解症家庭护理指南》。在蝴蝶宝贝关爱中心
最终，EB患者伤口所需敷料成为最急需解决的问题，然而高昂的价格也成为患者提高生活质量的不小阻碍。周迎春算了一笔账：以美皮康敷料为例，2-3天换一次，每次元，一年费用约20万元，根据患者的病情轻重有所增减。国内企业也有类似产品，但是价格普遍更贵。
由于患者人群少，EB患者的治疗项目并未纳入医保，被纳入医保的部分敷料产品降价幅度较为有限。对此，EB患者群体曾多次呼吁，希望有专项基金的支持来帮助减轻换药负担。周迎春现在最希望的是，医保、医疗救助、商业健康保险、慈善互助等都能
目前，上海交通大医院皮肤科有专门的伤口门诊来治疗和护理EB患者。“有的患者伤口面积较大，换药时间长。生产厂家可以针对患者伤口面积进行敷料定制，每一个环节的改进都将会为患者带来更多帮助。”上海交通大医院护理部主任姜丽萍说。
EB的最佳治疗方案是基因治疗，有病毒载体和非病毒载体等多条技术路线。上海复星、北京中吉智药等企业都有参与其中。上海医院皮肤科副主任李明提到，基因测序的发展，让罕见病的研究逐渐有了方向，时刻在