从年4位医生发表论文报告中国确诊的首例胰岛素瘤罕见病病例，到近30年诊治超过1.7万名罕见病住院患者，医院的百年历史，就是一部与疑难罕见病斗争的历史。
01
构建“1+32+”网络
让更多医生认识罕见病，成为搭建罕见病分级诊疗体系的第一步。
年受国家卫生健康委医政医管局委托，医院牵头组织专家编写了《中国第一批罕见病目录》。年5月，国家卫生健康委等5部委联合发布了此目录。之后，《中国第一批罕见病目录释义》和《罕见病诊疗指南》相继出版，详细阐述了第一批目录中种罕见病的临床表现、鉴别诊断、治疗方法等，以清晰的流程图明示了罕见病诊疗路径。如今，这两本书已成为罕见病分级诊疗体系建设的“蓝宝书”。
年10月，医院牵头成立中国罕见病联盟。年2月，国家卫生健康委医政医管局宣布成立全国罕见病诊疗协作网，要求构建“1+32+”的分级诊疗体系，逐步实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理。其中，“1”是指医院医院，“32”是指32医院，“”是指医院。
3个月大的妞妞是协作网最早的受益患者。妞妞在出生时被发现肌张力低下。医院给予支持治疗未见明显好转，将妞妞转诊至罕见医院医院。医院怀疑孩子患有“小胖威利综合征”，建议家长带孩子到医院就诊。医院明确诊断，提出早期综合干预方案。
妞妞出生3个月就得到确诊，相较于以前罕见病患者漫长的求医路，无疑是个奇迹。分级诊疗协作体系的建立，为罕见病患者带来了希望。
02
多学科会诊疑难危重病例
作为罕见病诊疗协作网医院，医院投入了大量精力制定完善协作网工作机制，组织开展培训，为的是让更多像妞妞一样的患者受益于这一新的罕见病诊疗模式。同时，医院也承担了罕见病疑难危重患者的转诊工作。
一个周四的中午，在一间多学科诊疗（MDT）会诊室里，11个相关临床科室及外院的近30位专家，共同为两位脊髓性肌萎缩症患者制订综合诊疗方案，重点探讨精确鞘内注射特效药诺西那生的方案。这两位年幼起病的患者，在家人的精心照护下长大成人，如今却举不起手，咽不下稍硬的食物，甚至无法抬起头……在很多个周四的中午，为了让罕见病患者更好的生存，能够用上药或者活到有药可救的那一天，数十位会诊专家总是全身心地投入到系统的分析、热烈的讨论中。
年，电影《我不是药神》引发了全民对用药困境的