脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，是一种严重、进行性、可能致命的神经肌肉疾病。属常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩症的临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，一般临床上将SMA由重到轻分为4型，通常发病年龄越轻病情越重。该病共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。脊髓性肌萎缩症（SMA）影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要遗传原因。
新药介绍：年8月7日，美国FDA已经批准Risdiplam（商品名Evrysdi）上市，用于治疗年龄为2个月以上婴幼儿和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这是首款获得FDA批准治疗SMA的口服疗法，它不但可以治疗病情最为严重的SMA婴幼儿患者，还获批治疗症状相对较轻的青少年和成人患者。Evrysdi是一款通过调节SMN2基因的mRNA剪接过程，提高运动神经元生存蛋白（SMN）水平的小分子药物。
药物治疗机理：SMA是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白缺乏所致。这种蛋白存在于全身各处，对控制肌肉和运动神经的功能至关重要。虽然SMA主要是在婴幼儿期发病，但患者可能是从婴儿至成人的任何年龄段。
Risdiplam是一种SMN2基因的小分子mRNA剪接调节剂，通过调节SMN2RNA剪接提高SMN蛋白水平。患者体内携带的SMN2基因尽管可以表达SMN蛋白，但表达量很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。Risdiplam通过调节SMN2基因mRNA的剪接，提高能够表达正常SMN蛋白的mRNA水平，从而缓解SMA患者的症状。
新药临床结果：此次获批的Risdiplam（商品名Evrysdi）的临床试验包括名年龄在2-25岁的晚发型SMA患者。使用名为MFM32的运动功能评估检测，接受Evrysdi治疗的患者1年后平均评分提高1.36，而安慰剂组患者评分下降0.19。
新药评价脊髓性肌萎缩症（SMA）低龄患者往往因呼吸机麻痹而影响生命，治疗效果非常差。
此次获批的Risdiplam（商品名Evrysdi）是一种液体配方的药物，可在家中口服或者通过饲管以液体形式给药。这一批准是基于FIREFISH和SUNFISH两项关键性临床试验的结果。
在治疗2-7个月大的婴儿型SMA患者的FIREFISH研究中，41%接受治疗剂量治疗的婴儿可以在无辅助情况下维持坐姿5秒以上，这是未接受治疗婴儿无法达到的较好疗效。
此外，81%的婴儿在接受治疗23个月后无需接受永久性通气就能够生存，与疾病自然发展史相比是非常显著的改善。该药物的获批对于脊髓性肌萎缩症的患者群体来说，具有里程碑式重要意义。
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