脊肌萎缩

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TUhjnbcbe - 2021/1/8 16:04:00
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对史料的研究提示,梵高极可能患有一种由常染色体显性遗传引发的疾病——急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP),这种代谢异常破坏了神经系统,患者易出现幻觉、狂躁和持续的癫痫等精神症状,“就像陡然陷入醒着的梦魇中”。

关于卟啉病

卟啉病(Porphyria)是一组血红素异常而引起的疾病。卟啉病可分为两大类,急性类主要影响神经系统;皮肤类主要影响皮肤。

急性卟啉病一般发病快且可危及生命,该病一般发生在青春期前和绝经后的妇女中。急性卟啉病的症状一般会持续1到2周,通常发病后会慢慢的缓解。症状一般是引起腹痛、呕吐、便秘、腹泻等。

皮肤卟啉病表现出对太阳过敏,症状一般在婴儿期或儿童期就表现出。该患者暴露在阳光下皮肤会变得脆弱并起泡,进而引起感染、结疤、色素沉着、增加头发的生长。皮肤卟啉病包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病。

根据卟啉病的类型进行治疗。尽管卟啉病不能治愈,但改变某些生活方式有助于缓解该病。卟啉病具体的发病率未知,在世界范围的发病率约为1/50,-1/。

据预估,中国的罕见病患者超过万。在目前已知的超过7种罕见病中,80%与遗传因素有关。下面这套PPT,为您介绍罕见病的过去、现在和未来。

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参考资料:

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