来自意大利的EAP（扩展用药计划）工作组近期发表了Nusinersen（SpinrazaTM）针对1型SMA婴儿、儿童及年轻成人运动功能研究的初步结果。文章发表于《神经肌肉病》杂志年7月28卷7期-页。
要点：
在名1型SMA患者中使用Nusinersen的纵向经验报告
使用CHOPINTEND和HINE-II评估量表对患者进行评估
改善率为55.7%（CHOPINTEND）和20.19%（HINE-II）
CHOPINTEND和HINE-II均发现在6个月时的显著差异
在接受治疗的SMA1型患者中观察到运动改善
摘要：
我们报告了名1型患者使用Nusinersen治疗6个月时的初步数据。这些患者年龄从3个月、9个月到19岁不等。名患者中，有10名被分型为1.1，58名被分型为1.5，36名被分型为1.9。3名患者SMN2拷贝数为1，65名为2，24名为3。另有12名患者，SMN2拷贝数不知情。
6个月后：
例中的58例（55.7%）CHOPINTEND量表评估得分提高超过2分
例中的21例（20.19%）HINE量表评估得分提高超过2分
71名2岁以上的患者中，26名得分提高超过2分，20名得分提高≥4分
20名10岁以上的患者中，7名得分提高超过2分，6名得分提高≥4分
整个组的CHOPINTEND和HINE基线评估值同6个月时的评估值之间存在显著差异（p0.），SMN2拷贝数为2（p0.）和为3（p0.）的两个亚组情况也一样。我们的初步研究结果显示，在Endear试验入组标准范围之外的1型患者中可以观察到功能改善。
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