1月28日，国务院印发《关于推动药品集中带量采购工作常态化制度化开展的意见》（以下简称“《意见》”），从国家层面确定了药品带量采购常态化，并对未来药品集采制定了方向。在包含总体要求、明确覆盖范围、完善采购规则等七大方面共计20条的《意见》内容里，有一条规定格外引人注目：积极探索“孤儿药”、短缺药的适宜采购方式，促进供应稳定。
孤儿药是预防、诊断、治疗罕见病的药物。
据世界卫生组织数据显示，目前全球约有-种罕见疾病，3.5亿罕见病人群，我国有近万的罕见病患者。
20世纪90年代初，宾夕法尼亚大学遗传学家EileenShore开始研究一种罕见的骨骼疾病，正是一小群病人帮助她完成了这项工作。
当时，Shore与骨科医生、分子遗传学家FrederickKaplan共同致力于寻找进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的病因，这是一种极其罕见的将软组织转化为骨骼的疾病。Shore回忆：“当我开始研究罕见病时，遇到的第一个问题是‘为什么要研究一种患病率极低的疾病’。但近几年来，制药行业对罕见病越来越感兴趣，越来越多药企将研究罕见病治疗列入了药物研发策略。”
在过去几十年里，数百种罕见疾病的新疗法已经进入市场——美国FDA药物评估和研究中心发布的年年度报告显示，年，美国FDA药品审评和研究中心（CenterforDrugEvaluationandResearch，CDER）总计批准了包括21款“first-in-class”疗法在内的53款创新药。其中，有31款药物被批准用于治疗罕见病或孤儿病。根据医药市场调研机构EvaluatePharma预测，全球罕见病市场规模到年将达到亿美元，占全球处方药销售额的五分之一。
罕见病患者的困境：
天价药，望而生畏
年3月，英国物理学家史蒂芬·霍金去世，困扰其一生的罕见病——渐冻症再度引发