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前阵子，“国内70万一针、澳洲只要多”的诺西那生钠注射液火了。该药是治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的全球头个获批药物，被称为“天价药”。近日，第二款SMA药物获批，而且是口服的，它会终结SMA治疗的“天价”历史吗？
获批详情
近日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Evrysdi（risdiplam），用于治疗两个月及以上的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
SMA是一种罕见的且通常可致命的遗传性疾病，会影响肌肉力量和运动。Evrysdi（risdiplam）是第二款治疗该疾病的获批药物，也是头个获批的口服药物。
FDA药物评估和研究中心的神经科学办公室主任BillyDunn博士表示：“Evrysdi是头个可用于治疗SMA的口服药物，为患者提供了重要的治疗选择。而这距离头个治疗方案获得批准仅不到4年的时间。”
临床试验结果
SMA是一种遗传性疾病，患者出现控制运动的下运动神经元（神经细胞）缺失，因此可导致肌肉无力和肌肉消耗。Evrysdi含有运动神经元生存基因2定向RNA剪接修饰剂。有两项临床研究分别评估了Evrysdi用于治疗婴儿型SMA和晚发型SMA的疗效。
评估婴儿型SMA的研究中纳入了21名在研究开始时平均年龄为6.7个月的患者。这是一项开放标签研究，根据无支撑坐立至少五秒钟和在无需长期通气的情况下存活的能力，对疗效进行了评估：接受了12个月的治疗后，有41%的患者能够独坐超过5秒钟，这与疾病自然进展存在显著差异，因为几乎所有未经治疗的婴儿型SMA患者都无法独坐。
接受了23个月或更长时间的治疗后，有81%的患者在无需长期通气的情况下存活，相比未经治疗的患者的典型疾病进展存在明显改善。
另一项是随机、安慰剂对照研究，对晚发型SMA患者进行了评估。该项研究纳入了名2至25岁的SMA患者。主要终点是头一年时的MFM32（运动功能测试）总分相比基线的变化。对于接受Evrysdi治疗的患者，头一年时的评分平均增加了1.36，而对于接受安慰剂（无效治疗）的患者，评分减少了0.19。相关副作用
Evrysdi常见的副作用包括发热、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节疼痛（关节痛）和尿路感染。婴儿型SMA患者的副作用与晚发型SMA患者相似。婴儿型SMA患者人群的其他副作用包括上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐。患者应避免在接受Evrysdi治疗的同时服用多药和*素外排底物，因为Evrysdi可能会增加这些药物的血浆浓度。来源：本文编译自FDA