前几年由于“冰桶挑战”的流行，使得渐冻症一病为大众所熟知。有一种跟渐冻症非常类似的疾病，更常发生在婴幼儿群体，其病情影响也十分严重，它就是脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症是什么脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种以肢体近端为主，呈进行、对称、广泛、弛缓的麻痹与肌萎缩疾病，患者的智力发育及感觉均正常。
本病在临床上并不罕见，发病的严重程度与年龄呈反比，儿童发病率约为1/-1/，居儿童致死性常染色体遗传病的第二位。
SMA常常由多种基因突变引起，一般特指由于运动神经元存活基因1（SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。本病主要依靠临床表现、家族史、肌电图、病理检查等进行诊断。
近年来，随着分子生物学研究的深入，目前对该病的诊断已深入到基因水平。
患病后有哪些表现SMA临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将由重到轻分为4型。大致情况如下：
婴儿型
（1型）
中间型
（2型）
青少年型
（3型）
成人型
（4型）
起病
时间
出生后6个月内出生后6-18个月
出生18个月后
常于30-35岁后
临床
表现
呈迅速发展的进行性、对称性四肢无力，运动能力受限以至于不能达到独坐；胸廓呈现特征性“钟形”畸形。
病情发展较1型慢，运动能力受限，可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走；肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。
早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟；随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。
起病与进展隐匿，以肌无力为主，进展缓慢。
预后多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭
寿命缩短，但多数可以活到成年期
影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降
预期寿命不缩短
和渐冻症如何区别渐冻症，学名为肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND），早期症状轻微，患者可能只有无力、肉跳、疲劳等症状，易与其他疾病混淆，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。
ALS与SMA都属于运动神经元疾病，但ALS发病年龄在30-60岁之间，晚于SMA，且大多数为散发病例；而SMA作为基因遗传病，患者发病时间较早。并且，ALS疾病发展相对更加迅速，常常在数年内导致患者丧失生活自理能力甚至死亡。
当然，疾病最终的诊断还是需要依赖肌电图、神经传导速度、病理活检、基因检测等结果。
如何治疗和护理目前比较常用的治疗药物为Nusinersen，是一种用于针对基因转录和剪接过程的调节药物，理论上适用于所有脊髓性肌萎缩症患者；还有正在进行临床试验的基因替代疗法，其最终结果值得期待。
此外，还有针对症状的肌肉激活药物和神经保护药物等，可对维持患者运动功能发挥一定作用。
呼吸系统问题对SMA患儿的生存较为关键，因此对于患儿家属来说，应特别注意对患儿的呼吸护理：如仔细观察孩子在感冒后康复的进展和速度，有无睡眠问题，有无缺氧现象等。这些都是肺部疾病的线索，能够帮助家长更早发现问题。
参考文献：
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部分图源来自网络
编辑/广东省药监局事务中心（PAN）
审稿/邹宇华
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