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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病，以常染色体隐性遗传方式遗传，估计每10,名活产婴儿中就有1人发病。SMA的传统分类包括五种类型(0-4型SMA)，基于患者发病年龄和达到的最高运动里程碑。脊髓性肌萎缩导致进行性肌肉去神经支配、骨骼肌萎缩以及运动功能和行走能力的丧失，尽管表型随着疾病的连续性而变化。无论疾病的严重程度或治疗的可及性如何，都需要采用多学科的护理方法来减轻疾病负担。迄今为止，关于与SMA管理相关的成本和资源使用的全球数据有限。
客观的
我们计划进行系统的文献回顾，以确定与SMA相关的成本和医疗资源使用的研究。
方法
年，除了补充来源外，还使用多个电子数据库进行了全面搜索，并于年更新，以获取最近发表的研究。通过Ovid平台在Embase、MEDLINE、循证医学评论和EconLit中进行的电子搜索得到灰色文献(参考列表、会议记录、全球卫生技术评估机构网站和其他相关来源)的搜索的补充。研究资格标准基于人群、干预措施、比较者和结果(PICO)框架。全文出版物的质量评估参考已发布的清单进行评估。为了适应研究的异质性，包括国家、货币、人口、时间单位和使用的报告方法，年的成本以欧元报告。
结果
最终选择包括51篇出版物，包括49项针对SMA患者的独特研究，符合所有资格标准。这些出版物包括来自14个国家的数据和另外七项报告多国数据的研究。由于不同类型SMA之间的异质性，1型或早发性SMA和2、3和4型或晚发性SMA个体的数据经常单独报告。一般来说，据报道，1型SMA患者的直接医疗费用和资源使用最高，而2型和3型疾病患者的直接医疗费用和资源使用量逐渐减少。在成本类别相似的地方，欧洲的直接成本远低于美国。间接成本主要与非正式护理有关，这在成本和时间方面对患者和家庭来说都是一个沉重的负担。通常发现成本驱动因素取决于SMA类型。
结论
需要长期稳健的研究来充分阐明SMA的经济负担。考虑到运动功能差异很大，尤其是在2型SMA中，了解成本和资源使用如何受不同程度的行走影响将是有益的。根据实现的运动功能报告数据也可以减轻比较小人群的全球数据研究的挑战。全球、区域和/或本地数据收集平台和疾病登记网络可以在帮助解决当前数据缺口方面发挥重要作用。
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