中国青年报客户端上海8月17日电（中青报·中青网记者王烨捷）今天，国家儿童医学中心、医院开出国内第一张利司扑兰口服溶液用散（商品名：艾满欣，英文名：Evrysdi）处方。一名来自宁夏的6月龄1型脊髓性肌萎缩症的女性患儿顺利接受治疗，成为全国首例接受口服药物治疗的1型脊髓性肌萎缩症儿童。
此前，由医院共同开展的治疗罕见病脊髓性肌萎缩症新药利司扑兰的全球多中心临床试验研究在国际上取得新突破，成果已于近日在《新英格兰医学杂志》发表。中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、研究项目负责人之一、医院教授王艺介绍，该研究的第二部分就是评估利司扑兰在1—7月龄的1型脊髓性肌萎缩症婴儿中的有效性和安全性，且为我国国内开展的第一个针对脊髓性肌萎缩症治疗的临床研究。
1型脊髓性肌萎缩症是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，是由于运动神经元存活蛋白表达不足引起的，其特征是在6月龄以内开始发病，患儿从来不能独坐。
该研究将来自10个国家、14个研究中心的41名1—7月龄患儿作为研究对象，进行利司扑兰治疗。研究结果显示，在治疗12个月后，29%的患儿实现了无支撑独坐5秒，在后续发表的24个月治疗数据中，有61%的婴儿实现独坐，78%婴儿在12个月内实现了不同程度的运动能力里程碑式突破。其中，复旦儿科参与研究的中国患儿与全球其他中心数据基本一致，36.4%的患儿在12个月内实现独坐，81.8%有运动能力里程碑式突破，除了运动功能改善相关数据外，患儿12个月生存率也有显著提高，其对于呼吸、吞咽功能保留的数据也非常令人振奋。
利司扑兰是全球首个获批直接以RNA为靶点发挥作用的小分子药物，通过特异性地剪接修饰基因，增加功能性SMN蛋白水平。利司扑兰能够穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，提高中枢和外周SMN蛋白水平。
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