新民晚报讯（记者左妍）日前，中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏旗下重磅神经创新药物艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，将为中国的SMA患者和家庭提供全新的治疗选择。
SMA的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。
SMA的发病率为存活新生儿中1／，每年国内约新增例SMA患者，其中约80%患者在出生后18个月内起病。年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》，旨在进一步加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。SMA被列入第一批纳入目录的种罕见病之一。
中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长熊晖教授表示，SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，有希望达到同龄非患病儿童的状态。SMA会造成患者多系统的异常，在治疗时要