贝瑞基因董事长高扬：辅助生殖市场空间将持续提升“携带者筛查”有望成为下个爆发点
近日，贝瑞基因董事长、总经理高扬接受了财联社记者专访。在专访中，高扬表示，随着大家对辅助生殖生育质量的重视等，第三代辅助生殖技术中的基因检测等市场空间有望提升。在辅助生殖领域，针对父母的基因检测市场有望成为下一个爆发点；不过第三代辅助生殖技术在供给侧面临难题，整个市场尚未形成规模。（财联社）
诺唯赞签订2.24亿元设备采购合同
近日，诺唯赞公告，公司全资子公司南京诺唯赞医疗科技有限公司与某境内制造用自动化设备生产企于近日签订三项设备采购合同，总金额共计2.24亿元。该三项设备采购合同的标的均为检测卡全自动生产组装设备。合同对方从事多年开发、生产制造用自动化生产设备及周边零部件业务，在体外诊断生产设备行业具备十余年经验，主要客户包含体外诊断试剂行业多家大型企业。（格隆汇）
燃石医学肿瘤NGS检测试剂盒再获NMPA批准
3月14日，燃石医学宣布，国家药品监督管理局正式批准了公司“人类9基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（商品名“燃石朗克CDx”）的三类医疗器械产品的注册。该试剂盒是燃石医学获批的第二个基于高通量测序技术（NextGenerationSequencing）并符合伴随诊断标准的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒，可用于体外检测非小细胞肺癌患者EGFR、MET、ERBB2、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1和RET基因的多种变异状态，包括点突变、插入缺失、融合（重排）和扩增，全面指导非小细胞肺癌靶向药物治疗方案。（企业公告）
诺华SMA基因疗法Zolgensma最新临床结果公布，改善患儿多重指标
3月15日，诺华（Novartis）公布了Zolgensma（onasemnogeneabeparvovec）临床试验的最新数据。新闻稿指出，Zolgensma是首款被批准用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法，旨在通过单次给药阻止疾病进展。一项Ⅲ期临床试验结果表明，具有3个SMN2基因拷贝并在出现症状前接受治疗的儿童，达到了符合年龄的运动里程碑，包括站立和行走，不需要通气或饲管支持，且无严重、治疗相关不良事件。（生辉）
FDA发布基因组编辑产品指南草案
3月16日，美国FDA发布了一份指南草案（下称草案），介绍了应该如何监管使用基因组编辑技术的人类基因疗法。草案里提到了目前基因疗法所存在的一些安全风险，也做出了一些监管的建议，比如需要进行至少15年的长期随访等。
我国科学家开发一种“精准-鲁棒性”基因路线设计原理
近日，中国科学院深圳先进技术研究院联合北京大学、中国科学院微生物研究所在《NucleicAcidsResearch》发表文章，提出了功能基因线路“精准-鲁棒性”设计原理，并以稳态自适应功能为例，成功地证实了这一设计原理的可行性。（科技部网站）
《CancerResearch》：基于大规模全基因组甲基化分析，探索黑色素瘤的新生物标志物
近日，佛罗里达州H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的XuefengWang博士带领的研究团队发现了新的肿瘤诊断标志物。研究团队基于DNA甲基化测序数据，分析出三种顺式eQTMCpG（cg、cg和cg）与肿瘤免疫溶细胞活性评分（CYT）密切相关，可作为替代生物标志物来监测黑色素瘤的预后和免疫状态。该研究结果发表在期刊《CancerResearch》上。（药明康德）
《Cell》：结合蛋白质组与外显子组技术构建转录因子互作图谱，揭示先心病的遗传决定因素
近日，美国GladstoneInstitutes等单位的联合研究团队在《Cell》发表了文章。研究团队通过整合蛋白质组学和人类遗传学方法，解析人类心脏祖细胞内源性GATA4和TBX5的蛋白质相互作用体，以识别和优先检测潜在的心脏疾病基因、CHD相关变异体，揭示了心脏基因调控的各方面功能。
《BloodCancerDiscovery》：WGS、WES、RNA-seq联合绘制复发性儿童AML突变图谱，揭示新的复发高风险突变
近日，美医院的JefferyKlco研究团队在《BloodCancerDiscovery》上发表了研究文章。研究团队对例复发性儿童AML病例进行了基因和转录谱分析，绘制了复发性儿童AML突变图谱，并在9%的复发性AML病例中发现了此前未被识别的UBTF外显子13串联重复（UBTF-TD）突变类型，在诊断时寻找这种突变的存在有助于识别复发高风险患者。
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