当呼吸都是一场挑战,谁能成为他们生命中的 - 脊肌萎缩

TUhjnbcbe - 2021/6/15 10:19:00

▎药明康德内容团队编辑大部分人或许都玩过“木头人”的游戏，当行动受到限制和约束，连眨眼、抿嘴唇、动手指、呼吸起伏…这些生活中最细微的小动作也被无限放大。然而，对于LauraWatson来说，这就是她生活的全部。甚至在有些时候，即便是完成这样微不足道的动作，都需要耗尽她生命的全力。图片来源：基因泰克视频截图（参考资料[6]）

每一次呼吸都是一场挑战

9个月大时，Laura被确诊患有II型脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于患者体内运动神经元生存蛋白（SMN）的缺失或失常导致。疾病会造成患者逐步丧失肌肉功能，进而导致瘫痪，甚至无法完成吞咽、呼吸等基本活动，严重威胁患者生命。更糟糕的是，在Laura长大成人的年代，世界上根本没有治疗脊髓性肌萎缩症的特效药。

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